Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện (BV) Phụ sản TP Cần Thơ ra đời với sứ mệnh nâng cao chất lượng dân số vùng ÐBSCL. Suốt 1 thập kỷ qua, Trung tâm từng bước phát triển, nâng cao năng lực chuyên môn và xây dựng, đào tạo mạng lưới khắp các tỉnh, thành miền Tây. Nhờ vậy, thai phụ và trẻ sơ sinh dễ dàng tiếp cận các dịch vụ sàng lọc, phát hiện tật, bệnh bẩm sinh để kiểm soát và điều trị hiệu quả.

Ông Lê Thanh Dũng, Cục trưởng Cục Dân số trao khen thưởng các tập thể, cá nhân ở ĐBSCL có thành tích xuất sắc trong công tác sàng lọc - chẩn đoán trước sinh và sơ sinh năm 2023. Ảnh: THU SƯƠNG

Thành quả 10 năm

Theo BS CKI Thạch Thị Ngọc Yến, Phó trưởng Khoa Nhi - Sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ, sàng lọc sơ sinh mang lại rất nhiều lợi ích. Ðó là giúp phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm các tật, bệnh bẩm sinh ở trẻ; giảm tỷ lệ tử vong, hạn chế biến chứng; giảm thiểu tàn tật, thiểu năng trí tuệ; tư vấn di truyền cho những lần mang thai sau; nâng cao chất lượng dân số… Rất nhiều bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nếu được sàng lọc, chẩn đoán trước khi có triệu chứng xuất hiện thì tỷ lệ cứu sống và phát triển bình thường là 80%. Ngược lại, những trường hợp đã có triệu chứng mới được chẩn đoán và điều trị thì tỷ lệ cứu sống và phát triển bình thường chỉ 20%. Chẳng hạn như bệnh thiếu men G6PD là tình trạng thiếu enzyme phổ biến nhất thế giới, nguyên nhân chính gây tăng bilirubin máu ở trẻ sơ sinh dẫn đến vàng da. Bệnh không có thuốc đặc trị nhưng kiểm soát được. Hay như bệnh suy giáp bẩm sinh, cơ thể trẻ không sản xuất đủ lượng hormone tuyến giáp cần thiết cho quá trình trao đổi chất, tăng trưởng và phát triển. Hơn 95% trẻ sơ sinh mắc bệnh này không có triệu chứng. Qua sàng lọc, trẻ được phát hiện mắc bệnh có thể điều trị sớm, hạn chế tình trạng chậm phát triển tâm thần vận động…

Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ là trung tâm thứ 4 trong 6 trung tâm của cả nước được Cục Dân số (trước đây là Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình) thành lập. Trung tâm được giao nhiệm vụ thực hiện Ðề án nâng cao chất lượng dân số 12 tỉnh ÐBSCL thông qua sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Theo thống kê của Trung tâm, giai đoạn 2013-2023, có gần 84.000 thai phụ được sàng lọc trước sinh tại BV Phụ sản TP Cần Thơ và các tỉnh, đạt tỷ lệ trên 66% số thai phụ được sàng lọc trước sinh, vượt 16% so với chỉ tiêu Ðề án do Cục Dân số giao. Trong đó, nhiều tỉnh thành như Cần Thơ, Kiên Giang, Bạc Liêu, Hậu Giang và Vĩnh Long đạt tỷ lệ cao, trên 75% thai phụ được sàng lọc. Qua đó, phát hiện gần 2.500 trường hợp bất thường, chiếm 1,5%-2,2% số thai phụ sàng lọc, và chấm dứt thai kỳ 819 trường hợp dị tật nặng, chủ yếu là 4 bệnh, tật phổ biến: hội chứng Down, Patau, Edward và bệnh Thalassemia.

Ðối với sàng lọc sơ sinh, trong 10 năm, có gần 450.000 trẻ được được sàng lọc, đạt 70% tổng số trẻ ra đời, hoàn thành chỉ tiêu Ðề án của Cục Dân số và quyết định của Bộ Y tế về sàng lọc 5 bệnh ở trẻ sơ sinh. Các tỉnh thành An Giang, Bến Tre, Cần Thơ, Hậu Giang, Tiền Giang và Vĩnh Long đạt tỷ lệ sàng lọc sơ sinh trên 78%. Qua sàng lọc, phát hiện gần 3.500 trẻ mắc bệnh, trong đó nhiều nhất là bệnh thiếu men G6PD với hơn 3.000 trẻ. Ngoài ra, còn có các bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp, bệnh điếc và tim bẩm sinh. Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ đã phối hợp Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình các tỉnh, thành nằm trong dự án quản lý và theo dõi điều trị cho trẻ mắc bệnh.

BS CKII Nguyễn Hữu Dự, Giám đốc BV Phụ sản TP Cần Thơ, cho biết: Từ khi thành lập đến nay, Trung tâm không ngừng phát triển các kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Ðồng thời, xây dựng mạng lưới, đào tạo nguồn lực bao phủ 12 tỉnh. Nhờ đó, hằng năm phát hiện và quản lý mới hàng nghìn trường hợp dị tật cần can thiệp điều trị. Hàng trăm trường hợp có chỉ định phải chấm dứt thai kỳ được phát hiện qua chẩn đoán di truyền bằng các kỹ thuật hiện đại. Năm 2023, mặc dù ngành y tế tiếp tục gặp nhiều khó khăn, nhiều bất cập trong cơ chế chưa được tháo gỡ nhưng các tỉnh đều nỗ lực phấn đấu, triển khai thực hiện tốt công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh như Cần Thơ, Kiên Giang, Bến Tre, Cà Mau, An Giang, Hậu Giang và Ðồng Tháp. Các địa phương dẫn đầu trong việc thực hiện chỉ tiêu của Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình giao và chỉ tiêu xã hội hóa theo tinh thần Nghị quyết 21/TW, như: Kiên Giang, Bến Tre.

Vị thế trung tâm vùng

Các chuyên gia lĩnh vực sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đều đánh giá cao Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ. Theo ThS.BS Hà Tố Nguyên, Trưởng Khoa Chẩn đoán hình ảnh BV Từ Dũ, Trung tâm của BV Phụ sản TP Cần Thơ tương xứng về năng lực chuyên môn và quy trình hoạt động chuẩn mực so với các trung tâm khác trong cả nước. 10 năm qua, Trung tâm có những bước tiến vượt bậc, thực hiện rất tốt vai trò trung tâm của vùng ÐBSCL trong lĩnh vực sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

Theo TS.BS Nguyễn Khắc Hân Hoan, Phó Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, Trưởng Khoa Xét nghiệm di truyền Y học BV Từ Dũ, nâng cao chất lượng dân số là một trong những vấn đề thời sự liên quan đến chiến lược phát triển dân số bền vững của nước ta. Hiện nay, các chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Việt Nam rất tiến bộ, năng lực chuyên môn phát triển không thua kém các nước trong khu vực và thế giới. Cách đây 20 năm, chúng ta chỉ có thể chẩn đoán các tật, bệnh trong thai kỳ bằng các phương pháp xét nghiệm và siêu âm kinh điển. Hiện nay, đã triển khai nhiều phương pháp khác về mặt di truyền, thậm chí là giải trình tự gien. Về chẩn đoán hình ảnh, chụp cộng hưởng có thể khảo sát đến mức chi tiết những hình thái của thai nhi. Việc tầm soát thực hiện ở giai đoạn sớm của thai kỳ với mục tiêu phát hiện sớm, can thiệp kịp thời, hiệu quả. Riêng với BV Phụ sản TP Cần Thơ, chương trình sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh có quá trình phát triển liên tục, vượt bậc không chỉ về mặt kỹ thuật mà đặc biệt là đội ngũ có trình độ chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm. Từ đó, Trung tâm đã xây dựng được vị thế, đạt được sự tin tưởng của người dân ÐBSCL.

Chuyên gia của Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ giám sát chuyên môn của đội ngũ cán bộ y tế các tỉnh ĐBSCL. Ảnh: BVCC.

BS CKII Nguyễn Hữu Dự, Giám đốc BV Phụ sản TP Cần Thơ chia sẻ, để đạt những kết quả đáng ghi nhận trên, hằng năm Trung tâm đều định kỳ thực hiện công tác giám sát hỗ trợ kịp thời; đồng thời, liên tục mở các lớp đào tạo, tập huấn về xét nghiệm, siêu âm, chọc ối, tư vấn tiền sản, sàng lọc trước sinh và sơ sinh, cập nhật kiến thức cho đội ngũ cán bộ y tế các tỉnh nằm trong dự án. Hơn 10 năm qua, Trung tâm đã mở 42 lớp đào tạo với hơn 2.500 cán bộ y tế, trong đó có 520 bác sĩ, hơn 2.000 điều dưỡng, hộ sinh tham gia, đạt tỷ lệ bao phủ 100% các xã, phường trong vùng. Những thành tích đạt được nhờ vào sự quan tâm chỉ đạo của lãnh đạo các cấp và hơn 100 đơn vị đối tác tham gia chương trình nâng cao chất lượng dân số của vùng.

Theo BS Nguyễn Hữu Dự, năm 2024 là năm quyết liệt để thực hiện Quyết định 3845/QÐ-BYT ngày 11-8-2021 của Bộ Y tế ban hành danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát và chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản (gồm tầm soát, chẩn đoán và điều trị 9 bệnh trước sinh và 5 bệnh sơ sinh). Với vai trò trung tâm đầu mối, Cần Thơ đề nghị các tỉnh trong khu vực ÐBSCL tập trung nguồn lực và thiết bị để triển khai đồng bộ các kỹ thuật theo quyết định của Bộ trưởng Bộ Y tế, đặc biệt là các tỉnh đã có BV Sản Nhi và BV Phụ sản. Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ sẽ giúp các tỉnh đào tạo chuyên môn, chuyển giao kỹ thuật và kiểm tra giám sát, đánh giá thực hiện báo cáo Bộ Y tế.

THU SƯƠNG