Việt Nam có khoảng 5 triệu người mang gien bệnh thalassemia, khoảng 20.000 người mắc bệnh thalassemia thể nặng và 2.000 trẻ mới sinh mang gien bệnh. Thạc sĩ, bác sĩ Trần Thị Thiên Kim, Phó trưởng phòng Kế hoạch tổng hợp, Bệnh viện Truyền máu - Huyết học TP Hồ Chí Minh cung cấp những kiến thức cơ bản, đặc biệt là dinh dưỡng về căn bệnh này.

Thalassemia là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Triệu chứng bệnh thường gặp: xanh xao, mệt mỏi, da niêm nhợt nhạt, vàng da vàng mắt, gan lách to, vẻ mặt thalassemia (trán vồ, mũi tẹt, răng hô), chậm lớn... Các xét nghiệm cần làm để chẩn đoán: công thức máu, Ferritin, sắt huyết thanh, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm di truyền sinh học phân tử chẩn đoán đột biến gien. Bệnh thalassemia có 3 thể. Trong đó, thể ẩn có sức khỏe bình thường, thiếu máu nhẹ, mang gien gây bệnh, có thể di truyền. Thể nặng: thiếu máu và phụ thuộc truyền máu từ nhỏ, ảnh hưởng lên các cơ quan khác. Thể trung gian: thiếu máu nhẹ tới trung bình, xuất hiện thiếu máu từ 2-6 tuổi.

Ở thể ẩn hoặc bệnh thalassemia nhẹ, không biểu hiện triệu chứng, bệnh nhân chỉ cần theo dõi định kỳ công thức máu mỗi năm hoặc khi mệt. Bệnh ở thể trung gian và thể nặng cần truyền máu định kỳ. Bệnh này mãn tính, có nhiều biến chứng, nhưng có hai biến chứng quan trọng: quá tải, ứ sắt và loãng xương, chậm phát triển. Bệnh thalassemia gây tán huyết, hồng cầu vỡ, sắt trong hồng cầu phóng thích vào máu, gây tăng sắt; đồng thời, cơ thể thiếu máu, tăng hấp thu sắt để tạo máu mới nên ứ sắt. Khi bệnh nhân truyền máu nhiều (450 ml máu chứa 250 mg sắt, gấp mấy trăm lần nhu cầu sắt của cơ thể), ứ sắt ngày càng tăng, tích tụ ở tất cả các cơ quan, đặc biệt ở tim và gan, gây suy yếu chức năng gan, tim. Vì thế ở thể nặng, cuối đời người bệnh thường bị suy tim và gan. Người bệnh thalassemia cũng dễ bị loãng xương do cơ thể thiếu máu nên tăng sản xuất máu. Tủy xương là nơi tạo máu, khi tăng tạo máu, tủy xương biến dạng, mỏng đi cấu trúc, dễ gãy. Ngoài ra, khi truyền máu nhiều lần gây quá tải sắt, ứ sắt ở cơ quan nội tiết như tuyến thượng thận và tuyến thượng giáp, chức năng của các cơ quan này làm điều hòa hấp thu can-xi trong cơ thể. Khi bị suy yếu, rối loạn tăng thải can-xi ra ngoài, kém hấp thu can-xi, dẫn đến loãng xương.

Vì những đặc điểm bệnh như trên, nên người bệnh cần có chế độ ăn phù hợp. Ở người bình thường, theo khuyến cáo của các chuyên gia dinh dưỡng, chế độ ăn cân đối trong một ngày: Ít hơn 1 muỗng cà phê muối (<6g), ít hơn 3 muỗng cà phê đường (<18g), ít hơn 4 muỗng cà phê dầu mỡ (<20g); với chất đạm: 50g thịt, 100g cá, 1 miếng đậu hủ, 1-2 ly sữa, trái cây: 200g, rau củ: 300g; chất đường bột 300g. Ngoài ra, uống đủ 2 lít nước/ngày, chọn thực phẩm an toàn và tập thể dục 30 phút/ngày.

Do cơ thể người bệnh thalassemia bị ứ sắt nên cần chọn thực phẩm ít chất sắt và có nhiều can-xi. Theo khuyến nghị của chuyên gia dinh dưỡng, tỷ lệ hấp thu sắt là 15%. Nhu cầu sắt khuyến nghị cho người bình thường : Trẻ em 10 mg, người lớn 15 mg, phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ 20 mg – 30 mg, tối đa: 45 mg. Nhu cầu can-xi: Trẻ em < 15 tuổi: 600 -700mg; người lớn: 1.000mg, phụ nữ mang thai: 1.200mg, người già > 50 tuổi: 1.200mg. Ngoài ra, cần phơi nắng 30 phút mỗi ngày ( nắng sớm). Đây là nhu cầu sắt và can-xi của người bình thường. Với người bị thalassemia, cần ăn nhiều can-xi và ít sắt hơn người bình thường.

Việc chọn thực phẩm cụ thể ở các nhóm như sau, với nhóm đường bột (ngũ cốc), người bệnh ăn theo sở thích. Tuy nhiên, hạn chế các loại sản phẩm sấy khô do hàm lượng sắt cao. Với nhóm đạm thực vật (các loại đậu) nên sử dụng sữa đậu nành vì rất tốt và bổ dưỡng với người bệnh thalassemia do hàm lượng sắt thấp và hàm lượng can-xi cao nhất trong các loại hạt, lượng protein cũng rất cao. Tuy nhiên, các loại đậu khác nên hạn chế ăn do hàm lượng sắt cao.

Nhóm chất đạm - thịt: nên chọn ăn các loại thịt ít chất sắt như thịt heo, thịt gia cầm, thịt dê… nên hạn chế ăn: thịt bò, khô bò, gan heo, tim heo, pa - tê… Nhóm chất đạm - thịt cá: Ăn cá rất tốt cho sức khỏe, cá chứa ít chất sắt hơn thịt. Một số loại cá hàm lượng can-xi cao như cá trạch, cá nục, cá hồi… Nhóm chất đạm - thủy sản, các loại cua đồng, tép đồng, hến, ốc… không đắt tiền nhưng ít sắt, rất giàu can-xi; hạn chế ăn các món thủy sản phơi khô và các loại sò. Nhóm chất đạm – trứng, sữa: nên ăn sữa chua, sữa tươi, sữa đặc, phó mát, sữa bột tách béo hạn chế ăn lòng đỏ trứng.

Nhóm rau củ, hạn chế ăn rau củ phơi khô vì hàm lượng sắt cao. Chọn ăn nhiều rau quả tươi, trái cây tươi (hạn chế ăn trái cây sấy khô) vì có nhiều vitamin, đặc biệt vitamin C tăng hấp thu sắt. Nhiều bệnh nhân thắc mắc với các bác sĩ: "tôi đang ứ sắt sao lại ăn vitamin C để tăng hấp thu sắt", thực chất, nếu người bệnh hơi dư sắt, chưa sử dụng thuốc thải sắt thì nên hạn chế vitamin C, nhưng khi bắt đầu sử dụng thuốc thải sắt thì nên sử dụng vitamin C. Ngoài ra, trà xanh - một loại nước uống rất tốt cho cơ thể, giảm hấp thu sắt. Người bệnh nên tập thói quen ăn cơm xong, uống ly trà xanh.

Bài, ảnh: H.HOA