08/05/2026 - 19:30

Ngày Thalassemia thế giới (8-5): Sàng lọc bệnh, tật bẩm sinh: Chìa khóa bảo vệ thế hệ tương lai 

(CTO) - Theo số liệu từ Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, mỗi năm Việt Nam có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Trong đó, hơn 2.000 trẻ ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ vĩnh viễn không thể chào đời do phù thai.

Bác sĩ Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ khuyến cáo cộng đồng nên chủ động tầm soát các tật, bệnh bẩm sinh. Ảnh minh họa.

Theo các chuyên gia y tế, Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất thế giới. Tại Việt Nam, gen bệnh hiện hữu ở tất cả các tỉnh, thành và các dân tộc. Do cơ chế di truyền lặn, nếu cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh, mỗi lần sinh con sẽ có 25% nguy cơ trẻ mắc bệnh mức độ nặng.

Bệnh diễn tiến với nhiều mức độ lâm sàng phức tạp. Ở thể nặng, trẻ bị thiếu máu trầm trọng, biến dạng xương mặt, gan lách to, chậm phát triển thể chất và đối mặt với các biến chứng nguy hiểm như suy tim, xơ gan. Ở thể nhẹ, bệnh dễ bị nhầm lẫn với thiếu máu, thiếu sắt thông thường. Nhiều trường hợp người mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện lâm sàng, vô tình truyền gen bệnh cho thế hệ sau nếu không được xét nghiệm tầm soát.

Tại TP Cần Thơ, công tác tầm soát các bệnh, tật bẩm sinh, trong đó có bệnh tan máu bẩm sinh được đẩy mạnh. Chỉ tính riêng tại Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ, trong 3 tháng đầu năm 2026, các bác sĩ đã thực hiện sàng lọc Thalassemia cho gần 1.500 trường hợp, kịp thời phát hiện 61 ca có nguy cơ cao để tư vấn can thiệp.

BS.CKII Phạm Thị Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ, cho biết, đơn vị hiện đã làm chủ kỹ thuật tầm soát 58 bệnh lý sau sinh. Quy trình này bao gồm: Nhóm không xâm lấn: Sàng lọc tim bẩm sinh và điếc bẩm sinh qua các thiết bị đo chuyên dụng; nhóm lấy máu gót chân (56 bệnh lý), thực hiện khi trẻ đủ 24 giờ tuổi để phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa và nội tiết nguy hiểm. Bác sĩ Linh nhấn mạnh: “Việc phát hiện sớm giúp trẻ được theo dõi và điều trị tích cực ngay tại Trung tâm Nhi sơ sinh của bệnh viện, hạn chế tối đa di chứng và giúp trẻ phát triển bình thường”.

Đặc biệt, thời gian tới, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ sẽ triển khai kỹ thuật điện di huyết sắc tố, giúp phát hiện sớm Thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm và các biến thể huyết sắc tố khác. Kỹ thuật này không chỉ giúp gia đình yên tâm mà còn giảm bớt gánh nặng kinh tế và tâm lý cho xã hội. Để thực hiện mục tiêu một thế hệ trẻ khỏe mạnh, các chuyên gia y tế khuyến cáo các bạn trẻ nên xét nghiệm gen tiền hôn nhân. Phụ nữ mang thai cần thực hiện sàng lọc sớm nhất có thể để chủ động phương án chẩn đoán trước sinh.

“Chủ động tham gia sàng lọc và chẩn đoán sớm chính là "chìa khóa vàng" để bảo vệ thế hệ tương lai ngay từ những ngày đầu chào đời”, bác sĩ Linh khẳng định.

Hy vọng công tác sàng lọc sơ sinh tiếp tục được lan tỏa mạnh mẽ đến các bậc cha mẹ không chỉ tại Cần Thơ mà còn ở khắp các tỉnh, hướng tới mục tiêu chăm sóc sức khỏe bền vững cho toàn vùng ĐBSCL.

THU SƯƠNG

Chia sẻ bài viết