(CTO) - Các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ vừa thực hiện kỹ thuật sinh thiết gai nhau cho thai phụ có dấu hiệu bất thường trên siêu âm quý I. Đây là kỹ thuật cao trong lĩnh vực sản phụ khoa lần đầu tiên được thực hiện tại ĐBSCL, một bước tiến quan trọng trong chẩn đoán trước sinh, giúp phát hiện sớm các dị tật di truyền.

BS CKII Nguyễn Xuân Thảo, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh Cần Thơ trực tiếp thực hiện kỹ thuật. Ảnh: BV cung cấp

Mới đây đến khám thai định kỳ tại Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ, chị L.Th.H.Tr (31 tuổi, ở TP Cần Thơ) được các bác sĩ phát hiện dấu hiệu bất thường thông qua siêu âm hình thái hội chẩn 3 tháng đầu. Kết quả cho thấy thai nhi có tình trạng dây rốn một động mạch. Bác sĩ tư vấn cho chị Tr về các nguy cơ tiềm ẩn và tầm quan trọng của việc xác định chính xác bản chất di truyền của thai nhi.

Theo đó, chị Tr quyết định nhập viện để thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau. Sau hội chẩn liên chuyên khoa, các bác sĩ đã tiến hành thủ thuật. Với sự hỗ trợ của trang thiết bị hiện đại, các phẫu thuật viên đã lấy mẫu mô nhau thai chính xác, đảm bảo độ tinh khiết để thực hiện các xét nghiệm di truyền chuyên sâu. Đó là những xét nghiệm có khả năng quét hàng ngàn đột biến gen và các biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp loại trừ hoặc xác định các hội chứng di truyền phức tạp.

Các bác sĩ ghi nhận sau thủ thuật, sức khỏe thai phụ ổn định. Chỉ số tim thai được kiểm tra liên tục và cho kết quả tốt. Sau 48 giờ theo dõi, chị Tr vừa được xuất viện trong tình trạng ổn định, không có biến chứng.

BS CKII Nguyễn Xuân Thảo, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ, cho biết: “Sinh thiết gai nhau là kỹ thuật được ưu tiên thực hiện khi tuổi thai từ 12-14 tuần. Đây là giai đoạn sớm nhất mà y học có thể can thiệp để lấy tế bào bánh nhau phân tích di truyền. Kỹ thuật này thường được chỉ định trong các trường hợp: Thai nhi có bất thường trên siêu âm quý I (độ mờ da gáy dày, bất thường mạch máu dây rốn...); các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn hoặc double test cho kết quả nguy cơ cao; cha hoặc mẹ có tiền sử mang gen bệnh lý di truyền”.

Theo các bác sĩ, việc thực hiện thủ thuật này vào “thời điểm vàng” từ 12-14 tuần tuổi thai giúp rút ngắn thời gian chờ đợi và tối ưu hóa độ chính xác trong việc phát hiện các dị tật bẩm sinh. Việc nắm bắt được những thông tin di truyền sớm không chỉ giúp gia đình có sự chuẩn bị tốt nhất mà còn hỗ trợ các bác sĩ đưa ra những quyết định y khoa kịp thời, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi và hạnh phúc cho mọi gia đình.

THU SƯƠNG