(CTO) - Các bác sĩ Khoa Nhi - Sơ sinh Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ vừa phát hiện một trường hợp bé trai sơ sinh mắc bệnh xương thủy tinh, một bệnh lý bẩm sinh rất hiếm gặp, với tỉ lệ khoảng 1/10.000 trẻ.

Bé là con của chị T.N.N (29 tuổi, ngụ tỉnh Vĩnh Long). Chị N. nhập viện Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ trong tình trạng chuyển dạ sanh, ối vỡ sớm, thai 38 tuần, vết mổ cũ và được chỉ định mổ lấy thai. Bé cân nặng 2.480gram, tứ chi có biến dạng.

Ngay sau đó, bé được chuyển lên Khoa Nhi - Sơ sinh để tiếp tục theo dõi sức khỏe. Tại khoa, các bác sĩ thăm khám và làm các xét nghiệm, cùng với hình ảnh X-quang, ghi nhận bệnh nhi có hệ xương tứ chi biến dạng, vỏ xương mỏng, giảm độ đặc của xương, gãy xương tự nhiên (ảnh). Các bác sĩ chẩn đoán ban đầu bé mắc bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta).

Theo bác sĩ CKII Nguyễn Thị Ngọc Hà, Trưởng khoa Nhi - Sơ sinh, bệnh xương thủy tinh do di truyền và đột biến gene tự thân ở trẻ. Nếu được phát hiện sớm, tư vấn tốt sẽ hạn chế tối đa các biến chứng và tránh được những bệnh lý bẩm sinh xảy ra ở những thế hệ tiếp theo. Vì thế, mọi người nên kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân và khi mang thai, chị em cần thăm khám thai định kỳ để phát hiện sớm những bất thường về di truyền cũng như dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

THU SƯƠNG