Thuốc Eteplirsen đã giúp Max Leclaire 10 tuổi (bìa phải) đi lại một mình trong khi anh trai Austin 13 tuổi (bìa trái) không tham gia thử nghiệm vẫn ngồi xe lăn.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý cơ di truyền (do đột biến gien) và có tần suất mắc bệnh cao, 1/3.500 bé trai. Người bệnh có biểu hiện yếu cơ tăng dần theo thời gian, mất khả năng đi lại, tàn phế và thường tử vong ở độ tuổi 30 do chưa có phương pháp điều trị hiệu quả.

Tin vui là thuốc Eteplirsen, do Hãng dược phẩm và nghiên cứu y khoa Sarepta Therapeutics (Mỹ) điều chế, đã được chứng minh có thể bảo vệ và thậm chí cải thiện khả năng đi lại của những bé trai mắc bệnh Duchenne. Kết quả này mở ra triển vọng về phương pháp đầu tiên điều trị hiệu quả chứng loạn dưỡng cơ nặng nhất và phổ biến nhất.

Sarepta cho biết trong thí nghiệm lâm sàng được thực hiện trên 12 bệnh nhân, trong đó có 4 trường hợp được cho dùng thuốc liều cao và 4 trường hợp dùng giả dược, và hiệu quả điều trị được đánh giá bằng khoảng cách mà các bệnh nhân đi được trong 6 phút. Kết quả cho thấy sau 48 tuần điều trị, những bé trai dùng thuốc Eteplirsen liều cao đi được thêm 21m (tăng 5%) so với lúc bắt đầu cuộc thử nghiệm, trong khi khoảng cách đi bộ ở nhóm dùng giả dược rút ngắn 68 m, đồng nghĩa với khả năng đi lại của họ giảm 17%.

Theo Sarepta, thuốc Eteplirsen đã giúp khôi phục hàm lượng của một loại prôtêin thiết yếu mà bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ thường thiếu hụt một nửa so với người bình thường. Tuy vậy, các chuyên gia cho rằng loại thuốc này sẽ cần được kiểm nghiệm trên qui mô lớn hơn trước khi được Cục Quản lý dược Thực phẩm Mỹ cấp phép sản xuất và lưu hành.

THẢO NGUYÊN (Theo NY Times)