Các bác sĩ Anh đang đau đầu trước trường hợp một bé gái chào đời cách đây 14 tháng nhưng hiện vẫn bé xíu như trẻ sơ sinh.

Lần đầu tiên, Atlanta Ruzman phát hiện bào thai mình không ổn là vào tháng thứ 7 khi đó bụng của chị chỉ nổi u lên một chút. “Tôi đến bà mụ khám. Sau khi đo kích cỡ vòng bụng của tôi, bà ấy nói bào thai khá nhỏ”, Ruzman kể. Sau đó, chị vào bệnh viện, và kết quả siêu âm khẳng định đứa bé trong bụng nhỏ một cách không bình thường. Lo sợ đứa bé không nhận đủ dưỡng chất trong bụng mẹ, các bác sĩ quyết định thúc sanh sớm 6 ngày so với bình thường.

Do phát sinh thêm triệu chứng co giật và đường huyết thấp nên bé Suraya hiện đang được nằm trên một loại nệm đặc biệt để theo dõi nhịp thở. Ảnh: Daily Mirror

Bé Suraya Brown chào đời với trọng lượng chỉ độ 1,2 kg. Đó là 14 tháng trước. Hiện tại, các bác sĩ ở xứ sương mù đang bó tay với tình trạng “từ chối phát triển” của cơ thể Suraya. Ruzman cho biết con gái của chị hiện chỉ cân nặng cỡ đứa bé sơ sinh trung bình – 3,4 kg.

Suraya đã được làm một loạt khám nghiệm. Kết quả chụp X quang xương cho thấy không có dấu hiệu dị tật. Gần đây nhất, xét nghiệm gien một dạng còi bẩm sinh có tên Hội chứng Silver-Russell cũng cho kết quả âm tính – và các bác sĩ cũng loại trừ các dạng còi bẩm sinh khác. Tuy nhiên, giới chuyên môn vẫn chưa có cơ sở để lý giải chứng chậm phát triển của bé Suraya. “Ca bệnh này rất kỳ lạ. Làm nghề này gần 17 năm, tôi chưa từng gặp trường hợp nào như vậy. Chúng tôi đã tiến hành rất nhiều xét nghiệm nhưng vẫn không tìm ra được lý do để giải thích vì sao bé không phát triển”, Tiến sĩ Jide Menakaya – người theo dõi bệnh tình của Suraya từ lúc bé lọt lòng đến nay – cho biết.

Trong khi đó, Tiến sĩ Ian Holzman, chuyên gia về bệnh nhi sơ sinh ở Trung tâm y khoa Mount Sinai (New York – Mỹ), cho biết ông từng điều trị một trường hợp trẻ chậm phát triển tương tự. Lúc đầu, ông và các đồng nghiệp xác định là do chế độ dinh dưỡng nghèo nàn. Tuy nhiên, kết quả khám nghiệm sau đó cho thấy bệnh nhân mắc bệnh ruột không dung nạp gluten (chất đạm có trong ngũ cốc). Sau khi điều chỉnh chế độ dinh dưỡng, đứa trẻ đó bắt đầu phát triển. Còn Tiến sĩ Sessions Cole của Đại học Washington (Mỹ) thì cho rằng có rất nhiều nguyên nhân khiến trẻ chậm lớn, chẳng hạn như do vấn đề ở nhiễm sắc thể, đường ruột, thận, vùng thượng thận hay chứng xơ hóa cơ. Tuy nhiên, cả tiến sĩ Holzman lẫn Cole đều thừa nhận trường hợp của bé Suraya thật sự rất bất thường.

Sắc vóc bé nhỏ không phải là triệu chứng duy nhất ở bé Suraya. Ruzman cho biết gần đây con gái của chị có biểu hiện co giật và chỉ số đường trong máu cực kỳ thấp, dưới 1 (ở mức này, người trưởng thành sẽ rơi vào trạng thái hôn mê). Mặc dù làm gia đình hoảng sợ nhưng những triệu chứng mới xuất hiện ở bé Suraya có thể cung cấp thêm manh mối về nguyên nhân gây ra chứng bệnh kỳ lạ của bé. Tiến sĩ Holzman cho rằng chứng giảm đường huyết có thể là dấu hiệu của một căn bệnh rối loạn chuyển hóa nhưng rất khó chẩn đoán. Ngoài ra, cả Holzman và đồng nghiệp Cole đều có cùng nhận định thể trọng nhỏ lúc sinh của Suraya có thể là dấu hiệu của một căn bệnh di truyền, có khả năng là do thiếu một phần nào đó trên nhiễm sắc thể. Trong khi đó, Cole cũng nghi ngờ Suraya bị khiếm khuyết gien khiến cơ thể không đáp ứng với nội tiết tố insulin, vốn đóng vai trò điều hòa đường huyết và góp phần quan trọng vào quá trình phát triển của cơ thể.

Mặc dù cuộc sống của Suraya có một khởi đầu không thuận lợi nhưng cô bé tí hon này lúc nào cũng tươi vui. “Cháu là một đứa bé thông minh và nó biết mọi việc diễn ra xung quanh mình”, chị Ruzman cho biết. Trong một nỗ lực tìm ra nguyên nhân bệnh của Suraya, các bác sĩ Bệnh viện Great Ormond Street ở Luân Đôn vừa yêu cầu gia đình đưa bé nhập viện để thực hiện một số khám nghiệm chuyên sâu. Trước mắt, các bác sĩ sẽ tiến hành khám nghiệm cổ họng của bé để xem có bất thường nào không. Mặc dù biết rất chông gai nhưng gia đình của Ruzman và các bác sĩ ở Anh (và cả Mỹ) vẫn không từ bỏ nỗ lực tìm ra nguyên nhân và cách chữa trị căn bệnh bí ẩn của “ốc tiêu” Suraya.

VIỆT QUỐC (Theo ABC)