Đó là câu nói ví von của Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương khi nói về hậu quả nặng nề của căn bệnh thalassemia. Theo Giáo sư, điều nguy hiểm nhất là "chúng ta không nghe tiếng nổ của nó nhưng hậu quả đã rất nghiêm trọng"... Căn bệnh này là nỗi đau của nhiều gia đình, thế hệ...

* Cả đời gắn với bệnh viện

Mẹ em Hồ Huỳnh Như, tỉnh Vĩnh Long, đang điều trị bệnh thalassemia tại Khoa Điều trị, Bệnh viện (BV) Huyết học - Truyền máu TP Cần Thơ, cho biết: "Mỗi lần đưa Như đi BV ở TP Hồ Chí Minh là mất 4-5 triệu đồng. Anh trai Như cũng bị bệnh này nhưng nhẹ hơn, mấy năm mới truyền máu 1 lần". Theo mẹ em Như, bệnh này không điều trị hết được, phải truyền máu, thải sắt suốt đời. Biết là bệnh không thể trị dứt, sẽ lâm cảnh nợ nần nhưng phải điều trị cho con. Một bệnh nhân ở xã Trường Xuân, huyện Thới Lai, buồn rầu cho biết: "Mẹ và em gái tôi đều mất vì căn bệnh này. Cha tôi bán hàng chục công đất để trị bệnh cho em tôi. Bây giờ, tôi cũng bị căn bệnh quái ác này". Qua thống kê, có 25% bệnh nhân đang điều trị nội trú ở BV Huyết học - Truyền máu TP Cần Thơ bị thalassemia.

Chị Võ Thị Bích Liễu lo lắng vì mang thai đến tháng thứ 8 mới phát hiện mình bị thalassemia.

Nhiều năm nuôi con bệnh ở TP Hồ Chí Minh, mẹ em Như chứng kiến rất nhiều hoàn cảnh bi đát, có trường hợp 4 người con bị bệnh này. Anh H. (tỉnh Sóc Trăng) làm nghề thợ hồ, có 2 trong 3 người con bị thalassemia. Khi hay tin con bệnh, vợ anh bỏ đi biệt xứ. Anh phải nghỉ làm. Mới gần 1 năm con bị bệnh mà anh đã vay nợ vài chục triệu đồng để trị bệnh cho con dù có bảo hiểm y tế…

* Không nên đổ xô lên tuyến trên

Theo Phó Giáo sư, Tiến sĩ Huỳnh Nghĩa, Phó trưởng Khoa Y, Trường Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh, ở Việt Nam, hiện có khoảng 10 triệu người mang gien bệnh và 20.000 bệnh nhân thalassemia. Mỗi năm có 2.000 trẻ thalassemia được sinh ra. Riêng ĐBSCL, ước tính trên 2.000 người bệnh. Ở nhóm nặng, bệnh nhân lệ thuộc vào truyền máu, thải sắt. Khi truyền máu, gây ứ sắt trong cơ thể... dẫn đến suy gan, thận. Các ca thalassemia tử vong phần lớn do suy tim. Bệnh này ở thể nặng, cuộc đời gần như tàn tật, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Thalassemia là bệnh lý gien di truyền. Cách điều trị khỏi bệnh là ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy). Kỹ thuật này được chỉ định trên bệnh nhân thể nặng, lệ thuộc truyền máu. Tuy nhiên, phải có người cho tế bào gốc phù hợp và nguy cơ thải ghép rất cao, chưa kể chi phí ghép rất cao, riêng chi phí ghép đã từ 20.000 - 30.000 USD, ở nước ngoài là 100.000 USD. Chính vì thế, hiện nay, hạn chế ghép tế bào gốc tạo máu. Bệnh nhân chủ yếu kéo dài sự sống bằng truyền máu và thải sắt. Trước đây, khoảng 10%-12% bệnh nhân thể nặng sống đến 40 tuổi. Hiện nay, nếu bệnh được phát hiện sớm, truyền máu sớm và an toàn, thải sắt đều đặn thì trên 50% bệnh nhân có thể kéo dài sự sống đến 55 - 60 tuổi. Ước tính chi phí điều trị một ca bệnh từ lúc sinh đến 30 tuổi khoảng 3 tỉ đồng. Phó Giáo sư, Tiến sĩ Huỳnh Nghĩa khuyên, bệnh nhân không nên đổ xô về các BV lớn ở TP Hồ Chí Minh vì nơi này quá tải, không thể lưu ý từng trường hợp bệnh cụ thể. Thêm vào đó, bệnh này truyền máu cả đời nên việc lên tuyến trên rất tốn kém. Tại TP Cần Thơ, BV Huyết học - Truyền máu thành phố có ngân hàng máu, sàng lọc bằng kỹ thuật NAT để hạn chế tối đa các bệnh lây truyền. Về thuốc thải sắt, hiện nay, trên thế giới có loại gì thì Việt Nam có loại đó. Vấn đề ở đây cần kết hợp với bảo hiểm y tế để bệnh nhân được thụ hưởng.

* Lỗ hổng sàng lọc trước sinh

Bệnh thalassemia có nhiều mức độ: rất nặng, nặng, trung bình, nhẹ, thể ẩn - người mang gien. Đáng lo ngại là tất cả thể bệnh trên đều có nguy cơ di truyền gien bệnh cho thế hệ sau. Người mang gien bệnh kết hôn với người bình thường, 50% con có khả năng mang gien bệnh. Khi hai người mang gien bệnh kết hôn với nhau, có khả năng 25% con bình thường, 50% con mang gien bệnh và 25% con bị bệnh. Khi người bệnh kết hôn với người mang gien, 50% con mang gien bệnh và 50% con bị bệnh. Người bệnh kết hôn với người bình thường thì khả năng sinh con bị bệnh hoặc mang gien bệnh rất cao. Có cặp vợ chồng nhìn rất bình thường mà sinh con bị bệnh nặng. Như trường hợp vợ chồng chị Võ Thị Bích Liễu, ấp Nội Ô, xã Phước Long, huyện Phước Long, tỉnh Bạc Liêu. Chị Liễu mang thai được 8 tháng thì bỗng nhiên ra huyết ở âm đạo. Bác sĩ BV huyện và tỉnh khám, chẩn đoán bệnh thalassemia và chuyển viện lên BV Huyết học - Truyền máu TP Cần Thơ. Chị Liễu cho biết: "Tôi đi khám thai nhiều lần nhưng không bác sĩ nào tư vấn cho tôi về bệnh thalassemia. Tôi sinh bé trước cách đây 4 năm, mẹ khỏe, con khỏe nên rất lo không biết lần sinh này sẽ như thế nào vì nghe nói bệnh này di truyền sang cho con". Theo thạc sĩ, bác sĩ Phạm Văn Nghĩa, Phó Giám đốc BV Huyết học - Truyền máu TP Cần Thơ: "Qua thực tế điều trị ở BV, chúng tôi gặp nhiều trường hợp, gia đình có 2 con, 3 con đều bị bệnh thalassemia. Đứa trước sinh ra bị thalassemia, do không được tư vấn, xét nghiệm, người mẹ tiếp tục mang thai đứa sau. Thậm chí có cặp vợ chồng là nhân viên y tế cũng có con bị bệnh thalassemia. Chứng tỏ thông tin về căn bệnh này chưa đến với cộng đồng".

Tại BV Phụ sản TP Cần Thơ, bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Xuân Thảo, Trưởng khoa Khám, cho biết: "Khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, bác sĩ sẽ tư vấn cho người nam và người nữ xét nghiệm sàng lọc. Trước tiên là tổng phân tích tế bào máu, chi phí 40.000 đồng. Nếu có biểu hiện tình trạng thiếu máu, nghi ngờ bệnh lý thalassemia, bác sĩ sẽ tư vấn cả hai thực hiện tiếp các xét nghiệm như: Feritin (chi phí 75.000 đồng), điện di Hemoglobin (360.000 đồng) và tìm đột biến gien thalassemia (1,4 triệu đồng). Nếu khi đã mang thai, thai phụ và chồng cũng thực hiện các xét nghiệm tương tự. Tuy nhiên, qua kết quả xét nghiệm tìm đột biến gien thalassemia của 2 vợ chồng, nghi ngờ có khả năng di truyền cho thai nhi, bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ thực hiện chọc ối. Nếu kết quả chọc ối phát hiện thai nhi mang gien đột biến thalassemia thì tùy theo mức độ, bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể thai phụ nên tiếp tục dưỡng thai hay chấm dứt thai kỳ".

Bài, ảnh: H.HOA