03/10/2021 - 08:41

Phát hiện mới về các cặp song sinh giống nhau như đúc 

Các nhà khoa học Hà Lan vừa giải mã được bí ẩn y học đằng sau việc vì sao một số gặp song sinh lại giống nhau như đúc. Phát hiện hứa hẹn giúp mở ra phương pháp điều trị một số rối loạn bẩm sinh thường gặp ở các cặp song sinh.

Ảnh: Live Science

 

ề mặt sản khoa, các nhà nghiên cứu biết được rằng các cặp song sinh giống hệt nhau được hình thành khi trứng được thụ tinh (gọi là hợp tử) phân tách thành 2 phôi trong quá trình phát triển. Tuy nguyên nhân gây ra sự phân tách này chưa được tìm ra, nhưng sinh đôi cùng trứng không phải là một đặc điểm di truyền trong các gia đình, mà chỉ xảy ra với tỷ lệ gần như giống nhau trên toàn cầu, vào khoảng 3-4 cặp sinh đôi/1.000 ca sinh. Và giả thuyết phổ biến cho sự xuất hiện của các cặp song sinh giống hệt nhau là phát sinh ngẫu nhiên.

Thông thường, ở giai đoạn mới hình thành, bào thai - cả đơn thai và song thai - xảy ra một loạt các thay đổi về di truyền biểu sinh, quá trình có thể làm “bật” hoặc “tắt” nhiều gien. Ðiều này có thể lý giải vì sao có sự khác biệt đôi chút giữa các cặp song sinh cùng trứng.

Ðể hiểu rõ hơn điều gì khiến một hợp tử phân tách để tạo thành các cặp song sinh giống hệt nhau, nhóm nghiên cứu do chuyên gia Jenny van Dongen dẫn đầu tại Ðại học Vrije Amsterdam đã xem xét sự khác biệt về mặt di truyền biểu sinh tại hơn 450.000 vị trí dọc theo bộ gien của gần 6.000 cặp song sinh, cả từ một hợp tử (tức sinh đôi cùng trứng) và từ hai hợp tử (tức sinh đôi khác trứng). Việc so sánh các cặp song sinh như thế cho phép các nhà nghiên cứu loại trừ bất kỳ thay đổi về mặt biểu sinh nào bắt nguồn từ những hoạt động bất thường khi họ còn nằm chung trong bụng mẹ.

Sau khi phân tích, các chuyên gia phát hiện các cặp song sinh cùng trứng chia sẻ 834 điểm đánh dấu giống nhau trên bộ gien. Những điểm đánh dấu cùng được chia sẻ này tập trung ở một số phần nhất định của bộ gien, bao gồm cả vùng tâm động centromere và phần mũ bảo vệ telomere trên mỗi nhiễm sắc thể. Một số dấu hiệu nằm gần các gien liên quan đến quá trình phát triển ban đầu, bao gồm cả các gien quy định cách tế bào gắn chặt với nhau ra sao.

Theo nhóm nghiên cứu, các điểm đánh dấu biểu sinh này cho phép các nhà nghiên cứu có thể xác định với độ chính xác lên tới 80% liệu một người có phải là chào đời từ một cặp song sinh giống hệt nhau hay không, ngay cả chính người đó cũng không biết việc họ từng cùng chia sẻ không gian trong bụng mẹ với một người khác - tức Hội chứng song thai tiêu biến. Ðây là một tình trạng đa thai, mà trong đó một thai nhi sẽ biến mất trong tử cung trước khi sinh.

Tuy chưa chứng minh được rằng những dấu hiệu hóa học trên ADN này là nguyên nhân dẫn đến việc thụ thai các cặp song sinh giống hệt nhau, nhưng nó được cho là một giả thuyết đáng tin cậy và việc khám phá những dấu hiệu chung như thế có thể có lợi cho nhiều người. Ðược biết, có tới 12% trường hợp mang thai có thể bắt đầu bằng đa thai, nhưng chỉ có dưới 2% là phát triển đủ tháng, nên nhiều người thậm chí không nhận ra mình từng mang một cặp song sinh.

Theo Nancy Segal - chuyên gia tâm lý học chuyên về phát triển tại Ðại học Bang California (Mỹ), phát hiện nói trên rất quan trọng, bởi các cặp song sinh giống hệt nhau có khuynh hướng mắc nhiều bệnh khác nhau, bao gồm tật nứt đốt sống. 

AN NHIÊN (Theo Guardian, ScienceNews)    

Chia sẻ bài viết