Trong năm 2023, các nhà khoa học thế giới đã đạt được nhiều thành tựu đáng chú ý trong lĩnh vực sức khỏe và y học. Dưới đây là 7 tiến bộ nổi bật hứa hẹn giúp nâng cao hiệu quả khám và điều trị bệnh trong tương lai - vừa được mạng truyền hình National Geographic giới thiệu:

Liệu pháp gien đầu tiên dựa trên công nghệ CRISPR đã được cấp phép sử dụng

CASGEVY là liệu pháp sử dụng công cụ chỉnh sửa gien CRISPR đầu tiên trên thế giới đã được cấp phép sử dụng ở Anh (ngày 16-11-2023) và ở Mỹ (ngày 8-12-2023). Liệu pháp này điều trị bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh tan máu bẩm sinh - 2 rối loạn di truyền ảnh hưởng đến chức năng hồng cầu. Ở người khỏe mạnh, huyết sắc tố hemoglobin - một prôtêin có trong các tế bào hồng cầu - mang ôxy đi khắp cơ thể. Song ở bệnh nhân tan máu bẩm sinh, các lỗi trong gien hemoglobin tạo ra các tế bào hồng cầu mỏng manh gây thiếu ôxy trong cơ thể. Bệnh tan máu bẩm sinh có 2 thể là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia, trong đó người mắc thể Beta-thalassemia cần phải truyền máu 3-4 tuần một lần. Còn người mắc bệnh hồng cầu hình liềm phải chịu đựng tình trạng nhiễm trùng và đau đớn dữ dội khi các tế bào hình liềm tạo thành cục máu đông và cản trở lưu thông máu.

Trong khi đó, CASGEVY giúp “sửa chữa” các gien hemoglobin bị lỗi trong tế bào gốc tủy xương của bệnh nhân để chúng có thể tạo ra hemoglobin khỏe mạnh. Tế bào gốc trích từ tủy xương của bệnh nhân, được chỉnh sửa trong phòng thí nghiệm và sau đó truyền trở lại cơ thể họ.

​Thuốc trì hoãn tiến triển của bệnh Alzheimer

Tháng 1-2023, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) cấp phép lưu hành Leqembi - thuốc đặc trị dành cho người mắc chứng sa sút trí tuệ (bệnh Alzheimer) giai đoạn đầu. Tuy Leqembi không chữa khỏi hoặc kiểm soát các triệu chứng Alzheimer nặng, nhưng nếu dùng từ giai đoạn đầu thì sau 18 tháng điều trị, thuốc có thể làm chậm khoảng 30% tiến trình suy giảm trí nhớ và nhận thức ở người bệnh.

Leqembi là một kháng thể đơn dòng hoạt động bằng cách loại bỏ các mảng bám amyloid trong não - chỉ dấu sinh học đặc trưng của bệnh Alzheimer. Các thử nghiệm lâm sàng cho thấy Leqembi phá vỡ các mảng bám amyloid và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Tạo ra chuột con khỏe mạnh từ hai chuột đực

Tại Hội nghị Quốc tế lần 3 về Chỉnh sửa bộ gien người ở Viện Francis Crick (Anh) hồi tháng 3-2023, các nhà khoa học Nhật Bản cho biết họ đã thành công trong việc tạo ra chuột con từ 2 con chuột đực, mà không cần đến trứng của chuột cái.

Đầu tiên, các chuyên gia lấy tế bào gốc từ tế bào da của một con chuột đực để tạo ra trứng. Trứng này sau đó được thụ tinh với tinh trùng của một con đực khác, rồi chuyển phôi vào chuột cái để mang thai hộ. Tuy chỉ có 7 trong số hơn 600 phôi phát triển thành bào thai, nhưng số chuột con này sau khi chào đời đều phát triển bình thường và có khả năng sinh sản khi trưởng thành. Theo chuyên gia Katsuhiko Hayashi - trưởng nhóm nghiên cứu, kỹ thuật này có tiềm năng ứng dụng điều trị các dạng vô sinh nghiêm trọng ở người.

Vẽ thành công bản đồ mọi kết nối trong não côn trùng

Theo một báo cáo đăng trên Tạp chí Nature, nhóm nghiên cứu quốc tế gồm 20 nhà khoa học đến từ Anh, Mỹ và Đức đã mất hơn 5 năm để xây dựng thành công bản đồ não hoàn chỉnh của ấu trùng ruồi giấm, cho thấy vị trí của tất cả 3.016 tế bào thần kinh và 548.000 khớp nối thần kinh. Nhóm nghiên cứu cũng đã phân loại 93 loại tế bào thần kinh khác nhau về hình dạng, chức năng và cách chúng kết nối với các tế bào thần kinh khác.

Mặc dù não ruồi giấm đơn giản hơn so với não người, nhưng các kỹ thuật được phát triển trong nghiên cứu mới sẽ giúp lập bản đồ các bộ não phức tạp hơn trong tương lai. Việc hiểu được những điểm tương đồng và phức tạp của hệ thống kết nối não ruồi giấm có thể giúp giải mã cách thức hoạt động của não người và cách các bệnh thần kinh phát triển. Nó cũng có thể dẫn đến sự phát triển các phương pháp học máy mới và hệ thống trí tuệ nhân tạo (AI) hiệu quả hơn.

Phát hiện cơ chế làm tóc bạc màu

Trong nghiên cứu kéo dài 2 năm trên chuột, các nhà khoa học tại Đại học New York (Mỹ) phát hiện các tế bào gốc melanocyte (tế bào biểu bì tạo hắc tố) khi bị mắc kẹt trong trạng thái “chưa trưởng thành” sẽ khiến sợi tóc không thể phát triển thành màu như nó vốn có (tùy sắc tộc, mái tóc sẽ có màu đen, nâu, vàng, đỏ...).

Theo đó, các tế bào melanocyte có khả năng chuyển đổi qua lại từ tế bào gốc chưa trưởng thành (làm tóc có màu xám) sang tế bào trưởng thành (tóc lên đúng màu) trong suốt vòng đời của sợi tóc. Nhưng khi tóc già đi, các tế bào melanocyte trở nên chậm chạp hơn và có thể bị mắc kẹt gần chân tóc dưới dạng “chưa trưởng thành”. Khi đó, sắc tố không còn được sản xuất nữa, sợi tóc sẽ chuyển sang màu xám. Trạng thái “mắc kẹt” đó của melanocyte giúp lý giải cơ chế tóc bạc màu ở người.

Phát hiện một số vi khuẩn giúp tế bào ung thư di căn

Các nhà khoa học phát hiện ra rằng một số vi khuẩn thường có ở các khối u đường tiêu hóa đã trực tiếp giúp các tế bào ung thư tránh khỏi phản ứng miễn dịch của cơ thể. Những vi khuẩn này không chỉ “hợp tác” với tế bào khối u để thúc đẩy sự phát triển của ung thư, mà còn giúp chúng lây lan nhanh hơn bằng cách phá hủy các loại thuốc chống ung thư và khiến việc điều trị thất bại.

Nghiên cứu cho thấy một số loại thuốc chống ung thư có hiệu quả điều trị bởi vì đã giúp tiêu diệt vi khuẩn cư trú trong khối u. Việc hiểu được cách thức môi trường vi mô của khối u ảnh hưởng đến sự tồn tại và tiến triển của khối u có thể mở ra những hướng đi mới trong điều trị ung thư.

Công cụ AI giúp nhận diện sớm người có nguy cơ cao mắc ung thư tụy

Ung thư tụy là nguyên nhân gây tử vong lớn thứ ba liên quan đến ung thư. Bệnh rất nguy hiểm vì thường được phát hiện ở giai đoạn cuối khi đã lan sang các vùng khác trên cơ thể. Một công cụ AI mới có thể dự đoán ung thư tụy sớm tới 3 năm trước khi chẩn đoán thực tế, bằng cách xác định các mô hình bệnh trạng cụ thể trong hồ sơ sức khỏe của bệnh nhân.

Thành tựu này là nhờ các chuyên gia tại Trường Y Harvard (Mỹ) và Đại học Copenhagen (Đan Mạch) đã huấn luyện một thuật toán AI sàng lọc hồ sơ y tế của 6,2 triệu người đến từ Đan Mạch trong suốt 41 năm, để phát hiện “các mô hình bệnh tiềm ẩn” trong hồ sơ của 24.000 người, về sau được chẩn đoán ung thư tụy. Bằng cách so sánh các vấn đề sức khỏe cụ thể và thời điểm xuất hiện của chúng, thuật toán AI đã học được cách xác định người nào có nguy cơ mắc bệnh cao nhất.

AN NHIÊN (Theo National Geographic)