Trường ĐH Y Dược Cần Thơ vừa công bố kết quả giải trình tự gien thế hệ mới Miseq – Illumiana phát hiện đột biến kháng thể cho 65 bệnh nhân bị viêm gan B mạn (VGB mạn). Dự kiến trong năm nay, nhà trường sẽ đưa công nghệ này ra phục vụ cộng đồng. Đây là tin vui cho người bị VGB mạn ở ĐBSCL và sẽ gỡ khó cho người mắc các bệnh hiểm nghèo khác như lao đa kháng, ung thư, đặc biệt là ung thư vú. Xung quanh vấn đề này, PGS.TS Trần Thị Ngọc Dung, Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học – Hợp tác quốc tế kiêm Trưởng phòng Xét nghiệm sinh học phân tử của nhà trường, cho biết:

* Vì sao nhà trường giải trình tự gien cho bệnh VGB mạn

Công nghệ giải trình tự gien thế hệ mới Miseq – Illumiana, là bước khởi đầu trong mục tiêu phát triển các mũi nhọn chuyên sâu trong cả hai lĩnh vực đào tạo và điều trị, của nhà trường giai đoạn 2015-2020. Từ tháng 12-2014, nhà trường đã trang bị hoàn chỉnh hệ thống xét nghiệm giải trình tự gien thế hệ mới Miseq – Illumiana, trị giá trên 5 tỉ đồng, đặt tại phòng Xét nghiệm sinh học phân tử (thuộc bệnh viện của nhà trường), phục vụ cho cả khâu đào tạo và điều trị, được đầu tư từ Dự án Tăng cường nguồn lực y tế cho ĐBSCL.

Ứng dụng hệ thống Miseq – Illumiana, nhà trường đã xét nghiệm giải trình tự gien, phát hiện đột biến kháng thể phục vụ điều trị cho 65 bệnh nhân bị VGB mạn, đang điều trị tại bệnh viện của nhà trường. Hệ thống Miseq – Illumiana có thể giải trình tự gien phục vụ điều trị nhiều bệnh hiểm nghèo, nhưng vì sao nhà trường chọn phục vụ đối tượng bị VGB mạn, do hiện nay, thế giới có khoảng 2 tỉ người bị VGB do vi-rút HBV gây ra. Trong đó, có 240 triệu người bị VGB mạn. Mỗi năm có khoảng 780.000 người chết vì xơ gan, ung thư gan do VGB mạn và 130.000 người chết vì viêm gan B cấp. Số người mắc VGB mạn cao và chết nhiều vì tình trạng HBV bị đột biến gien, các xét nghiệm thông thường không phát hiện được.

* Phát hiện được HBV thể biến chủng

HBV thuộc loại siêu vi trùng (vi rút) có khả năng tồn tại cao: Nhiệt độ 100 độ C vi-rút sống được 30 phút, nhiệt độ -20 độ C, vi-rút này sống tới 20 năm. Mức nguy hại là HBV thể biến chủng, không nằm trong kháng nguyên bề mặt, mà chui vào kháng nguyên nội sinh. Các xét nghiệm thông thường chỉ phát hiện HBV trên kháng nguyên bề mặt, người bị VGB mạn có HBV thể biến chủng, nếu sử dụng xét nghiệm thông thường sẽ cho kết quả HbsAg âm tính (tức căn cứ vào kết quả xét nghiệm này, người bệnh cho rằng mình không nhiễm. Trong y văn gọi HBV biến chủng là thể hoang dại, HBV biến chủng đã chui vào kháng nguyên nội sinh của bệnh nhân và tiếp tục sinh sôi nảy nở. Đây là điều đặc biệt nguy hại, vì người bệnh không biết mình mang trong người vi-rút HBV nên tiếp tục lây truyền cho người khác (lây qua đường tình dục hoặc phụ nữ mang thai sẽ lây cho con), đồng thời, chỉ phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn. Khi đó VGB mạn đã chuyển qua xơ gan, ung thư gan. Đây là vấn đề nan giải của ngành y tế. Công nghệ giải trình tự gien thế hệ mới Miseq – Illumiana sẽ giải quyết được tình trạng này.

* Phục vụ nhu cầu điều trị bệnh cho ĐBSCL

Trong y học, để điều trị hiệu quả bất kỳ một căn bệnh nào thì công tác chẩn đoán bệnh là yếu tố tối quan trọng. Hiện nay, nhờ sự tiến bộ của y học công tác chẩn đoán bệnh dựa trên các xét nghiệm. Trong quá trình điều trị cho bệnh nhân, các cơ sở y tế đều chỉ định xét nghiệm. Đối với bệnh nhân bị VGB mạn, hiện nay, hầu hết các cơ sở xét nghiệm chỉ xét nghiệm trên đoạn gien. Trong quá trình điều trị bệnh, bệnh nhân phải mất nhiều thời gian, tiền bạc đi lại để thực hiện nhiều lần xét nghiệm. Do mỗi mẫu xét nghiệm (đoạn gien) sẽ cho một kết quả, như: xác định nhiễm HBV ở tuýp nào? HBV có bị đột biến hay không? Các loại đột biến? Tải lượng của HBV có trong người bệnh nhân. Căn cứ vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ chuyên khoa sẽ áp dụng phác đồ điều trị thích hợp.

Công nghệ Miseq – Illumiana giải trình tự gien thế hệ mới là xét nghiệm cùng lúc nhiều đoạn gien, ngoài việc giúp bệnh nhân bị VGB mạn phát hiện vi-rút HBV thể biến chủng, để điều trị kịp thời, tránh được tình trạng vi-rút chuyển hóa thành ung thư gan, xơ gan. Việc giải trình tự gien đối với bệnh nhân bị VGB mạn (HBV không thuộc thể biến chủng) sẽ đo chính xác tải lượng vi-rút có trong máu hơn các xét nghiệm thông thường. Giúp cho quá trình điều trị bệnh được chính xác, người bệnh đỡ mất thời gian, tiền của để đi lại nhiều cơ sở y tế. Dự kiến, trong năm nay Trường ĐH Y Dược Cần Thơ sẽ triển khai công nghệ Miseq – Illumiana giải trình tự gien thế hệ mới vào hoạt động dịch vụ y tế, nhằm phục vụ nhu cầu điều trị cho bệnh nhân bị VGB mạn và hai căn bệnh đang có xu hướng phát triển nhanh, nhưng hầu hết người mắc bệnh đều phát hiện ở giai đoạn muộn, do không tiếp cận được phương pháp xét nghiệp bằng công nghệ giải trình tự gien. Đó là bệnh ung thư vú và lao kháng thuốc.

* Cần sự tuyên truyền, phối kết trong toàn ngành

Để đưa công nghệ giải trình tự gien thế hệ mới Miseq – Illumiana phục vụ nhu cầu điều trị bệnh cho bà con vùng ĐBSCL trong năm nay, Trường ĐH Y Dược Cần Thơ cần được tuyên truyền, phổ biến để người dân được biết về tính năng của công nghệ mới này. Đồng thời, nhà trường cũng cần sự phối kết của các bệnh viện trong vùng, nhằm giảm chi phí xét nghiệm cho bệnh nhân. Do với một bộ kit, công nghệ Miseq – Illumiana có thể giải trình tự gien cho 384 mẫu gien (tạm gọi là sử dụng một lượng hóa chất/một lần vận hành công nghệ/thực hiện được 384 mẫu xét nghiệm). Nếu một lần vận hành công nghệ, nhà trường tập hợp được nhiều mẫu xét nghiệm thì giá thành sẽ thấp, do chỉ cần sử dụng một bộ kit. Nhà trường đã thực hiện các phần việc: Xin phép Bộ Y tế về việc thực hiện dịch vụ xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới Miseq – Illumiana cho bệnh nhân, được Công ty Bio Medic (Hà Nội) chấp thuận hỗ trợ một phần chi phí của bộ kit. Nhà trường cũng đã tổ chức hội thảo phổ biến công nghệ giải trình tự gen với lãnh đạo các bệnh viện ở TP Cần Thơ và các tỉnh. Hy vọng, với sự nỗ lực của nhà trường sẽ giúp cho người mắc VGB mạn ở ĐBSCL được điều trị bệnh hiệu quả.

ĐÌNH KHÔI (ghi)