20 năm kể từ khi bản phác thảo đầu tiên được trình làng, các nhà khoa học quốc tế vừa công bố bản đồ gien người hoàn chỉnh đầu tiên trên thế giới. Đây được xem là một đột phá không chỉ lấp đầy những khoảng trống hiểu biết về hệ gien người, mà còn hứa hẹn giúp nhận diện những kiểu biến đổi gien dẫn đến bệnh tật và tìm ra phương pháp phòng, trị chúng hiệu quả.

Ảnh: Euronews

Công trình được thực hiện bởi tổ hợp Telomere to Telomere (T2T), bao gồm các nhà nghiên cứu đến từ Viện Nghiên cứu Bộ gien người Quốc gia (NHGRI) thuộc Viện Y tế Quốc gia Mỹ, Đại học California-Santa Cruz (UCSC) và Đại học Washington-Seattle. “Việc tạo ra một trình tự gien người hoàn chỉnh thực sự là một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về bản thiết kế DNA của chúng ta. Thông tin nền tảng này sẽ củng cố những nỗ lực không ngừng nghỉ của chúng ta nhằm thấu hiểu mọi khía cạnh chức năng của bộ gien người, từ đó hỗ trợ các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người” - Eric Green, giám đốc NHGRI, cho biết.

Theo Daily Mail, bộ gien mới hoàn thiện, được đặt tên là T2T-CHM13, đại diện cho một bản nâng cấp từ bộ gien tham chiếu GRCh38, hiện được các bác sĩ sử dụng khi tìm kiếm các đột biến liên quan đến bệnh tật và được các nhà khoa học dùng để xem xét sự tiến hóa của các biến thể di truyền của con người. T2T-CHM13 chính là thành tựu mà các nhà khoa học đạt được sau hơn 2 thập kỷ tạo ra bản thảo trình tự bộ gien người đầu tiên trong Dự án Bộ gien Người trị giá 3 tỉ USD hồi tháng 4-2003. Bản thảo này đã lập bản đồ khoảng 92% bộ gien, 8% còn lại chưa giải mã được do chưa đủ trình độ khoa học công nghệ. Nhưng nay, nhờ sự phát triển vượt bậc của công nghệ, các nhà khoa học đã có thể lấp đầy những khoảng trống trong bộ gien bị khuyết trước đó.

Cụ thể, thông qua nền tảng nhắn tin trực tuyến Slack để liên lạc, các nhà nghiên cứu từ 30 tổ chức khác nhau trên thế giới đã thêm hoặc chỉnh sửa hơn 200 triệu cặp cơ sở ADN, đơn vị cấu tạo của nhiễm sắc thể và gien. Điều này đã nâng tổng số cặp ADN cơ sở trong bộ gien người lên 3,05 tỉ và xác định được 100 gien mới có khả năng tạo ra prôtêin, vốn cần thiết cho nhiều chức năng và quá trình trong cơ thể con người - theo các nhà nghiên cứu.

Reuters cho biết phiên bản đầy đủ của bộ gien người gồm có 3.055 tỉ cặp cơ sở và 19.969 gien mã hóa prôtêin. Trong số những gien này, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 2.000 gien mới. Hầu hết trong số đó đã bị vô hiệu hóa, nhưng 115 gien có thể vẫn hoạt động. Họ cũng phát hiện thêm khoảng 2 triệu biến thể di truyền, trong đó có 622 biến thể hiện diện trong các gien có giá trị về mặt y học. Phó Giáo sư kỹ thuật phân tử sinh học Karen Miga, đồng sáng lập T2T, cho biết những phần này của bộ gien người rất quan trọng đối với sự hiểu biết của chúng ta về cách thức hoạt động của bộ gien, các bệnh di truyền cũng như sự đa dạng và tiến hóa của con người. Theo đồng chủ tịch T2T, Adam Phillippy, việc giải trình tự toàn bộ bộ gien của một người sẽ trở nên ít tốn kém hơn và đơn giản hơn trong những năm tới, giống như đeo một cặp kính mới, giúp chúng ta có thể nhìn rõ mọi thứ và hiểu tất cả ý nghĩa của nó. Trong tương lai, khi ai đó được giải trình tự bộ gien, chúng ta sẽ có thể xác định tất cả các biến thể trong ADN của họ và sử dụng thông tin đó để hướng dẫn họ chăm sóc sức khỏe tốt hơn” - ông Phillippy nói thêm.

Giáo sư Evan Eichler từ Đại học Washington giải thích rằng các mẫu gien phức tạp có thể đã giúp tạo ra loài người và giải thích cho sự tiến hóa nhanh chóng của chúng ta so với các loài khác. Ông cũng lưu ý một người có thể có 10 bản sao của một gien đặc biệt, trong khi những người khác chỉ có một hoặc hai. Điều này có thể gây ra rắc rối trong quá trình thụ tinh, khi các nhiễm sắc thể từ bố và mẹ sắp xếp và hoán đổi các mảnh vật liệu di truyền. Các gien không khớp có thể dẫn đến một biến đổi bất thường ở thế hệ sau.

Báo cáo trên tạp chí Science, nhóm nghiên cứu cho biết họ đang hợp tác giải trình tự một bộ gien với các nhiễm sắc thể khác nhau được thừa hưởng từ cha và mẹ. Họ cũng đang bắt đầu một dự án đọc toàn bộ chuỗi ADN của hàng trăm người từ khắp nơi trên thế giới. “Mục tiêu là tạo ra một bộ gien người hoàn chỉnh nhất có thể và thể hiện rõ hơn sự đa dạng của con người” - đồng tác giả nghiên cứu, Giáo sư Erich Jarvis từ Đại học Rockefeller, kết luận.

HOÀNG ĐIỂU