Các bệnh di truyền ảnh hưởng đến 1% trẻ sơ sinh và là một trong những nguyên nhân hàng đầu khiến trẻ phải nhập viện cấp cứu sau khi chào đời. Bệnh thường khó chẩn đoán trong khi thời gian phân tích gien để tìm ra bệnh cho em bé hiện phải mất đến 6 tuần.

Nhưng nay, các chuyên gia thuộc Bệnh viện Nhi Đồng Mercy (Mỹ) cho biết những trẻ sơ sinh mắc phải 1 trong 3.500 căn bệnh di truyền có thể được chẩn đoán sớm trong vòng 2 ngày sau khi chào đời nhờ một hệ thống tầm soát bệnh mới.

Hệ thống này sẽ kiểm tra toàn bộ hệ gien của trẻ thông qua phương pháp xét nghiệm máu. Các bác sĩ sẽ nhập vào máy tính danh sách những đặc điểm bất thường ảnh hưởng đến bệnh nhân và máy tính sẽ dò tìm các gien đột biến, giúp chỉ ra vấn đề ở trẻ. Thử nghiệm trên 5 trẻ sơ sinh cho thấy hệ thống đã chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe của 4 bé. Stephen Kingsmore, Giám đốc bệnh viện Mercy, cho biết: "Việc này có vẻ rất khả thi trong việc giải mã toàn bộ hệ gien và cho kết quả tạm thời chỉ trong hai ngày".

HOÀNG NAM (Theo Telegraph)