Ai cũng biết bệnh do di truyền là những căn bệnh truyền từ thế hệ ông bà, cha mẹ sang các thế hệ sau. Còn giải thích theo y học, bệnh di truyền được xác định là tình trạng xuất hiện những bất thường trong cấu trúc vật liệu di truyền (ADN hoặc biến đổi gien). Dưới đây là 9 căn bệnh di truyền phổ biến nhất cần biết để có hướng phòng ngừa hoặc giảm thiểu tác động của bệnh:

Bệnh tim. Một chuyên gia tim mạch tại Đại học Drake (Mỹ) cho biết những người có nguy cơ phát triển bệnh tim hầu hết đều có người thân mắc bệnh này. Vì vậy, nếu tiền sử gia đình có người bị đột quỵ, bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh. Nhưng theo Trung tâm Phòng ngừa và Kiểm soát bệnh tật Mỹ (CDC), lối sống lành mạnh có thể giúp giảm nguy cơ bị bệnh tim mạch, cụ thể là không hút thuốc, duy trì chỉ số khối cơ thể (BMI) khỏe mạnh, tập thể dục thường xuyên, tiêu thụ ít thịt đỏ và chất béo bão hòa.

Các rối loạn di truyền thường là do dị thường trong vật liệu di truyền hay cấu trúc ADN. Ảnh: iStock

Polyp đại tràng. Là tổn thương nhỏ lành tính có hình dạng như khối u, nhưng nếu không phát hiện và điều trị sớm có thể phát triển thành ung thư. Theo Hiệp hội Ung thư Mỹ, 20% số bệnh nhân polyp đại tràng có thân nhân từng bị bệnh này. Các polyp phát triển trong ruột kết ở tuổi thiếu niên, rồi trở nên ác tính khi sắp bước sang tuổi 40. Việc tầm soát ung thư đại tràng thường bắt đầu ở tuổi 50, nhưng nếu tiền sử gia đình có người bị polyp đại tràng, thì bạn nên tiến hành kiểm tra bệnh sớm hơn.

Bệnh Celiac (không dung nạp gluten). Đây là bệnh tự miễn, khiến cơ thể phản ứng trước việc tiêu thụ gluten - loại prôtêin thường có trong lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen. Nó có thể dẫn tới các triệu chứng như tiêu chảy, đau bụng, đầy hơi và sút cân. Những ai có quan hệ huyết thống trực tiếp với người bệnh có 10% nguy cơ mắc bệnh celiac.

Cholesterol cao. Theo tổ chức phi lợi nhuận FH Foundation (Mỹ), những người bị “bệnh tăng cholesterol máu gia đình” (FH) có nồng độ cao các cholesterol “xấu” (LDL) từ lúc chào đời. Họ cũng tăng 20 lần nguy cơ sớm mắc bệnh tim - bao gồm đau tim và đột quỵ. Việc kết hợp xét nghiệm di truyền với một xét nghiệm cholesterol trong máu đơn giản có thể hỗ trợ việc chẩn đoán và điều trị bệnh này.

Trầm cảm. Các nhà khoa học cho biết có tới 40% bệnh nhân trầm cảm là do di truyền, còn lại là do môi trường và các yếu tố khác như rối loạn nồng độ hoóc-môn, bệnh tật và căng thẳng tinh thần. Ngoài ra, nghiên cứu còn cho thấy những người có cha mẹ hoặc anh chị em bị trầm cảm cũng tăng gấp 3 nguy cơ mắc bệnh này.

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Thalassemia là một nhóm các rối loạn máu do di truyền, xảy ra khi phân tử mang ôxy “hemoglobin” không được các tế bào hồng cầu tổng hợp đúng cách. Điều này dẫn đến bệnh thiếu máu - tình trạng thể hiện qua các triệu chứng như mệt mỏi, lách nở to, dễ gãy xương, hụt hơi hoặc đau xương. Người mắc bệnh Thalassemia cũng ít thấy ngon miệng, nước tiểu sẫm màu và vàng da.

Bệnh xơ nang (CF). Khi cả người cha lẫn người mẹ đều mang mầm bệnh, con của họ có 25% nguy cơ mắc bệnh. Bệnh khởi phát khi thiếu một loại prôtêin nhất định và tình trạng cân bằng clorua trong cơ thể không được kiểm soát. Các triệu chứng bao gồm khó thở, nhiễm trùng phổi, các vấn đề tiêu hóa và sinh sản.

Hội chứng suy yếu nhiễm sắc thể X (Fragile X). Đây là bệnh gây ra các khuyết tật tâm thần di truyền, ảnh hưởng đến những người có nồng độ cao hoóc-môn sinh dục nam testosterone và không có buồng trứng bẩm sinh. Hội chứng Fragile X còn gây ra một loạt các vấn đề phát triển, bao gồm suy giảm nhận thức và không đủ năng lực học tập.

U sợi thần kinh (Neurofibromatosis). Đây là một rối loạn hệ thần kinh, khiến các khối u hình thành trong não, tủy sống và dây thần kinh. Khoảng một nửa số trường hợp mắc bệnh neurofibromatosis do di truyền và một nửa còn lại là hậu quả của đột biến gien tự phát.

AN NHIÊN (Theo Boldsky)