* Trẻ tự kỷ vẫn có thể phát triển trí tuệ

Hiểu biết của các nhà khoa học đối với căn bệnh tự kỷ đã được cải thiện đáng kể nhờ những phát hiện mới về gien.

Bệnh tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển hệ thần kinh, khiến trẻ ù lì, không sử dụng tốt ngôn ngữ trong giao tiếp và vô cảm với môi trường hoặc các tác động xung quanh. Căn bệnh này ngày càng phổ biến trên thế giới và khiến các bậc cha mẹ nơm nớp lo sợ.

Mới đây, các nhà khoa học Mỹ đã cùng bắt tay thực hiện một cuộc nghiên cứu quy mô lớn để hiểu rõ hơn về căn bệnh được cho là hệ quả của sự rối loạn gien hoặc nhiễm sắc thể này. Thực hiện cuộc điều nghiên trên gần 550 gia đình có con bị tự kỷ, các chuyên gia phát hiện chính những đột biến tự phát trong tế bào trứng của mẹ hoặc tinh trùng của cha là nguyên nhân gây bệnh tự kỷ cho con cái. Đặc biệt, đột biến tại những đoạn gien chuyên mã hóa prôtêin đóng vai trò gần như quyết định.

Các chuyên gia tiếp tục tìm hiểu xem “trách nhiệm” có khuynh hướng thuộc về trứng của người mẹ hay tinh trùng của người cha. Kết quả, họ nhận thấy đột biến gien xuất hiện ở tinh trùng của bố có tần suất nhiều gấp 4 lần so với tế bào trứng của mẹ. Theo nhà nghiên cứu Joseph Buxbaum thuộc Trung tâm Bệnh tự kỷ Seaver ở New York, do nam giới tạo ra tinh trùng mỗi ngày nên tỷ lệ gien bị lỗi cao hơn và dễ dàng truyền lại cho con cái. Bên cạnh đó, nhóm cũng lưu ý rằng người cha càng lớn tuổi thì nguy cơ đứa con tương lai bị mắc bệnh tự kỷ càng lớn.

Dù vậy, các chuyên gia cũng trấn an rằng thực tế, không phải gien lỗi của cha mẹ luôn khiến bé con bị mắc bệnh tự kỷ. Nó chỉ thật sự “gây đại họa” nếu đột biến xuất hiện tại những đoạn nhiễm sắc thể trọng yếu, quy định sự phát triển của trí não. Cụ thể, đột biến tại các khu vực này sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cho con trẻ lên đến 20 lần. Điều này cũng lý giải vì sao bệnh tự kỷ tuy được xếp vào bệnh di truyền nhưng không phải thành viên nào trong gia đình cũng mắc phải.

Bên cạnh đó, trong nghiên cứu lần này, các chuyên gia cũng phát hiện thêm 600-1.200 gien được cho là góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ. Các chuyên gia cho biết sẽ nghiên cứu sâu hơn về các gien này để tìm hiểu xem chúng tác động thế nào đến não và tìm ra phương pháp điều trị bệnh. Ngoài những đột biến mang tính tự phát, Tiến sĩ Evan Eichler thuộc Đại học Washington còn nghi ngờ môi trường xung quanh có thể ảnh hưởng đến hệ gien của bố mẹ và làm con cái bị tự kỷ.

Theo các chuyên gia, những phát hiện trên thực chất chưa thể giúp khoa học tìm ra phương pháp điều trị hoặc phòng ngừa bệnh tự kỷ nhưng có ý nghĩa rất to lớn. Chuyên gia Matthew State - một trong các trưởng nhóm nghiên cứu - ví von trước đây, các nhà khoa học chỉ “dò đường trong bóng tối”. Tuy nhiên, với những phát hiện hữu ích này, họ đã tìm được ánh sáng, nghĩa là có cái nhìn rõ ràng hơn về bệnh tự kỷ, để trong tương lai không xa có thể tìm ra phương pháp điều trị căn bệnh đáng sợ này.

Tin vui cho những bậc phụ huynh có con bệnh tự kỷ là các nhà khoa học thuộc Viện hàn lâm Nhi khoa Mỹ phát hiện ra rằng những trẻ bị tự kỷ thật sự không bị thiểu năng trí tuệ và có ít nhất 10% cơ hội hồi phục.

Theo Kristin Jackson, thành viên Hiệp hội Tự Kỷ Đông Bắc Arkansas, trẻ tự kỷ được phân loại ở nhóm “năng lực thấp” ở thời điểm được chẩn đoán bệnh có thể trở thành người có “năng lực cao” khi lớn lên. Jackson cho rằng các trường học cần cải thiện cách dạy trẻ tự kỷ “những kỹ năng xã hội trực tiếp”. “Thật sai lầm khi nghĩ rằng trẻ tự kỷ không muốn có bạn bè. Tôi nghĩ các em chỉ là không lúc nào cũng biết cách chơi với bạn bè và hình thành mối quan hệ này với người khác... Tôi không cho rằng chúng ta đã hiểu rõ mọi nhu cầu của trẻ tự kỷ”, bà nói thêm. Như trường hợp của bà Shelby Knight, người cho biết con trai của mình, tên là Jeremiah, được chẩn đoán bệnh ở mức trung bình năm 1992, khi cậu được 3 tuổi. Tuy nhiên, Jeremiah, 23 tuổi, hiện nay có khả năng thể hiện bằng ngôn ngữ và giao tiếp khá tốt. Bà Knight cho rằng tuy con bà không thể tự lo cho bản thân nhưng cậu có thể làm được rất nhiều việc. Theo người mẹ này, mặc dù một người “không thể nào vượt qua bệnh tự kỷ”, nhưng họ có thể “học cách để sống chung với nó”. Thậm chí, bà còn cho biết nhiều trẻ tự kỷ có chỉ số thông minh (IQ) cao nhưng đơn giản là họ không thể “thể hiện bằng lời nói những suy nghĩ của mình”.

TRIẾT VĂN (Theo Reuters, Daily Press)