Bằng phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh (SLSS) sẽ sớm phát hiện các dị tật và những bất thường của trẻ trong thời kỳ thai nhi, sơ sinh. Từ đó, có biện pháp tư vấn, can thiệp và điều trị hợp lý, giúp thai phụ tránh được nguy cơ sinh con bị dị tật hoặc tử vong.
Theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm có khoảng 140 triệu em bé sinh ra trên toàn thế giới và 5 triệu bé sơ sinh tử vong trong vòng 1 tháng đầu ở các nước đang phát triển. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu em bé được sinh ra. Trong đó có 15.000-25.000 trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD, 1.000-1.500 bị dị tật ống thần kinh, 1.500-1.850 bị bệnh Down... Hiện nay, tại Bệnh viện Từ Dũ và một số bệnh viện lớn ở Việt Nam bước đầu đã có chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước và sơ sinh bằng kỹ thuật siêu âm, xét nghiệm sinh hóa trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa của thai nhi và chẩn đoán rối loạn di truyền.
Cuối tháng 9-2011, Bệnh viện Từ Dũ TP Hồ Chí Minh triển khai, tập huấn các kỹ thuật SLSS cho đội ngũ y tế của TP Cần Thơ. Đây là một trong những chương trình của Đề án Nâng cao chất lượng giống nòi thông qua tuyên truyền vận động phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh của TP Cần Thơ giai đoạn 2011-2015. Sàng lọc trước sinh sẽ phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền để tư vấn và có hướng xử lý sớm, làm giảm số lượng thai nhi dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền. Còn biện pháp sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện những bệnh lý nội tiết, bệnh lý chuyển hóa. Từ đó, có phương thức điều trị sớm, giảm số bé chậm phát triển thể chất, tâm thần sau khi được sinh ra.
Chương trình SLSS được thực hiện bằng kỹ thuật chọc ối để xét nghiệm cho thai phụ, lấy máu gót chân xét nghiệm ở bé sơ sinh và siêu âm. Những dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh là dị tật ống thần kinh, vô sọ, nứt đốt sống...; suy giáp bẩm sinh gây chậm phát triển tâm thần; thiếu men G6PD gây vàng da, vàng mắt và ảnh hưởng đến phát triển trí não của em bé về sau; bệnh Down làm trẻ chậm phát triển về trí não... Tuy nhiên, qua kỹ thuật siêu âm, các bác sĩ có thể phát hiện thai nhi có dị tật như vô sọ, hở thành bụng, một phần ruột nằm ngoài bụng... nhưng phương pháp này khó phát hiện được thai nhi có hội chứng bệnh Down, hội chứng Edward hoặc những rối loạn nhiễm sắc thể di truyền.
Theo Tiến sĩ, bác sĩ Phùng Như Toàn, Bệnh viện Từ Dũ, tất cả thai phụ đều có nguy cơ sinh ra trẻ bị một trong các dị tật trên, đặc biệt những thai phụ lớn tuổi (trên 38 tuổi) thường có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down hoặc Edward. Các biện pháp sàng lọc và chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh mang lại lợi ích cho thai phụ, gia đình và cộng đồng như: cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn; lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh; giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật, giảm chi phí cho gia đình và xã hội... Sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý, rối loạn di truyền, chuyển hóa ở trẻ sơ sinh như không hoặc ít có biểu hiện trên lâm sàng đe dọa mạng sống; có thể điều trị và can thiệp được; giảm tỷ lệ tử vong trẻ sơ sinh hoặc chậm phát triển thể chất, tâm thần. Qua đó mang lại lợi ích cho cộng đồng, đạt được lợi ích kinh tế trong đầu tư chăm sóc sức khỏe.
Năm 2011, chương trình SLSS được triển khai thực hiện thí điểm trên 30 phường của 5 quận (Ninh Kiều, Bình Thủy, Cái Răng, Ô Môn và Thốt Nốt của TP Cần Thơ). Bà Ngô Thị Thanh Nga, Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình TP Cần Thơ, cho biết: “Hiện nay, ngành dân số thành phố đã phối hợp với hệ thống các bệnh viện của thành phố để thực hiện chương trình SLSS. Hoạt động chủ yếu của ngành là tổ chức các biện pháp tuyên truyền, phát tờ rơi giúp người dân nâng cao nhận thức về tầm quan trọng của việc sinh con khỏe. Đồng thời, ngành cũng phối hợp với Bệnh viện Từ Dũ, TP Hồ Chí Minh đào tạo kỹ thuật, chuyên môn cho đội ngũ y tế phục vụ cho chương trình SLSS trên địa bàn thành phố”.
THẢO MỘC
