Các nhà khoa học Mỹ và Trung Quốc vừa phục hồi thính giác thành công ở cả 2 tai cho 5 trẻ bị điếc bẩm sinh nhờ sử dụng kỹ thuật trị liệu bằng gien. 

Phục hồi thính giác mở ra cơ hội giúp trẻ bị điếc bẩm sinh học hỏi và phát triển tốt hơn.

Trong nghiên cứu mới đăng trên tạp chí Nature Medicine, các chuyên gia cho biết có hơn 430 triệu người trên toàn cầu bị ảnh hưởng bởi tình trạng mất thính lực, trong đó có khoảng 26 triệu người bị điếc từ khi sinh ra. Khoảng 60% trẻ điếc là do yếu tố gien di truyền. Tất cả 5 trẻ tham gia nghiên cứu, từ 1-11 tuổi, đều mắc bệnh DFNB9. Đây là một dạng điếc bẩm sinh, vì đột biến gien OTOF ngăn cơ thể tạo ra prôtêin otoferlin, vốn cần thiết để tạo ra cơ chế thính giác và thần kinh giúp mang lại khả năng nghe. Tuy nhiên, hiện nay chưa có thuốc điều trị bệnh điếc do di truyền như DFNB9.

Được biết, công trình nghiên cứu lần này của nhóm chuyên gia được mở rộng từ một nghiên cứu hồi năm 2022, trong đó họ điều trị thử nghiệm liệu pháp gien trên 1 tai cho 6 người Trung Quốc bị đột biến gien DFNB9. Kết quả là 5/6 bệnh nhân đã cải thiện chức năng nghe và nói tốt hơn. Trong nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu muốn xem liệu liệu pháp gien có thể khôi phục thính giác ở cả 2 tai cùng lúc hay không. “Điều trị ở cả 2 tai của trẻ bị điếc bẩm sinh có thể tối đa hóa lợi ích của việc phục hồi thính giác” - tiến sĩ Yilai Shu, thành viên nhóm nghiên cứu tại Đại học Phúc Đán, giải thích.

Ở bước đầu tiên, 5 trẻ bị đột biến gien DFNB9 đã trải qua phẫu thuật để tiếp nhận các bản sao hoạt động của gien OTOF, thông qua việc tiêm một virus bất hoạt vào phần tai trong. Khi virus đã vào bên trong, các tế bào trong tai sẽ sử dụng vật liệu di truyền mới làm khuôn mẫu để tạo ra các bản sao hoạt động của prôtêin otoferlin. Giai đoạn sau phẫu thuật, các nhà khoa học theo dõi và ghi nhận có 36 tác dụng phụ nhỏ ở trẻ, nhưng không có biến chứng nghiêm trọng.

Trong vòng vài tuần sau khi được điều trị, cả 5 trẻ đều đã khôi phục thính giác, có thể xác định được nguồn âm thanh và nhận biết được lời nói trong môi trường ồn ào. Có 2 bé còn biết phản xạ và nhảy múa theo nhạc. “Những kết quả mới này xác nhận tính hiệu quả của phương pháp điều trị mà chúng tôi đã báo cáo trước đây và đánh dấu một bước tiến quan trọng trong ứng dụng liệu pháp gien điều trị chứng mất thính lực do di truyền” - tiến sĩ Shu cho biết.

Các tác giả cho biết sẽ cần những thử nghiệm lớn hơn để đánh giá lợi ích và rủi ro của liệu pháp gien một cách chi tiết hơn. Do liệu pháp gien được tiêm trong quá trình phẫu thuật xâm lấn tối thiểu, nên việc điều trị cả 2 tai sẽ kéo dài gấp đôi thời gian của bệnh nhân dành cho quá trình phẫu thuật. Ngoài ra, điều trị cả 2 tai cũng làm tăng nguy cơ phản ứng miễn dịch mạnh hơn, được kích hoạt khi cơ chế phòng vệ của cơ thể phản ứng với virus cung cấp liệu pháp.

Tiến sĩ Zheng-Yi Chen, thành viên nhóm nghiên cứu tại Viện Tai và Mắt Massachusetts, cho biết: “Hy vọng của chúng tôi là thử nghiệm này có thể được mở rộng và phương pháp này cũng có thể được xem xét đối với bệnh điếc do các gien khác hoặc các nguyên nhân không phải do di truyền gây ra. Mục tiêu cuối cùng của chúng tôi là giúp mọi người lấy lại thính giác cho dù nguyên nhân mất thính lực của họ là như thế nào”.

AN NHIÊN (Theo StudyFinds, Guardian, UPI)