Kỹ thuật siêu âm hiện nay có thể phát hiện hàng trăm dị tật bẩm sinh ở thai nhi, nhưng không thể xác định được những bào thai không có mắt.

Sau khi sinh con vào tháng 10-2009, Taylor Garrison lấy làm ngạc nhiên khi thấy các bác sĩ nhanh tay bế con gái của cô ra khỏi phòng mổ mà không giải thích gì nhiều. Cuối cùng, sau 6 giờ làm các xét nghiệm, các bác sĩ mới trao bé Brielle cho Garrison kèm theo một chút lo lắng trên gương mặt. “Bé trông như mọi đứa trẻ bình thường, nhưng có một điều gì đó không ổn”, bà mẹ đến từ bang Florida (Mỹ) kể lại. Bé Brielle không có bất kỳ mô mắt nào, dị tật y học gọi là tật khuyết nhãn cầu, khiến bệnh nhân bị mù vĩnh viễn. Garrison cũng được biết rằng dị tật hiếm gặp này hầu như không thể chẩn đoán được qua hình ảnh siêu âm, mặc dù ngày nay hàng trăm căn bệnh và dị tật liên quan đến di truyền đều có thể được phát hiện bằng công nghệ siêu âm tân tiến nhất.

Tiến sĩ Aaron Fay, Giám đốc Khoa phẫu thuật thẩm mỹ mắt Bệnh viện Mắt và Tai Massachusetts, đang điều trị cho 10 bệnh nhân bị dị tật giống bé Brielle. Theo ông, khuyết nhãn cầu xuất hiện với tỷ lệ 30/100.000 trẻ sơ sinh và mặc dù các bác sĩ có thể nhìn thấy thai nhi bị thiếu mắt bằng máy chụp cộng hưởng từ (MRI) nhưng phương pháp này hiếm khi được sử dụng cho thai phụ. Tiến sĩ Fay cũng khẳng định bệnh này không di truyền và nó có thể xảy ra do đột biến gien, hoặc một sự cố nào đó chưa thể giải thích xuất hiện trong những tuần đầu của thai kỳ. Trong trường hợp của Brielle, xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thấy hệ gien của bé hoàn toàn bình thường.

Trong khi đó, một số chuyên gia xét nghiệm gien và mắt cho rằng biến đổi gien đôi khi có thể dẫn đến tật thiếu mắt. Theo Michael Watson, Giám đốc điều hành Đại học Di truyền trong Y khoa (Mỹ), một số bệnh nhân bị bất thường ở nhiễm sắc thể 13. Nếu bác sĩ nghi ngờ mắt thai nhi có điều gì đó không ổn, thai phụ có thể tiến hành xét nghiệm gien cho đứa bé trong bụng. “Chúng ta chắc chắn có thể kiểm tra được những bất thường trên nhiễm sắc thể với độ chính xác cao”, Tiến sĩ Mark Evans, thành viên Hội sản phụ khoa Mỹ, cam đoan.

Vậy tại sao các thai phụ không làm xét nghiệm gien ngay khi mới cấn thai? Ông cho rằng chi phí đắt đỏ và độ an toàn của phương pháp nói trên là 2 nguyên nhân chủ yếu khiến nhiều người ngại sử dụng nó. Tuy vậy, Tiến sĩ Evans cho biết kỹ thuật siêu âm ngày nay rất tiến bộ, cho phép các bác sĩ chẩn đoán được hội chứng Down bằng cách đo độ mờ da gáy của thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ, và khuyến cáo thai phụ nên tiến hành xét nghiệm gien nếu phát hiện điều gì bất thường.

Về trường hợp của Brielle, trong vài năm tới, nhãn cầu của bé sẽ được các bác sĩ làm đầy bằng dung dịch hydrogel để gia tăng kích cỡ hốc mắt và để cấu trúc gương mặt của bé phát triển tự nhiên. Mẹ bé Brielle cho biết em phát triển bình thường như bao đứa trẻ khác và cô vẫn hết mực thương yêu đứa con của mình. Fay cho biết ông và cộng sự ở Bệnh viện Mắt và Tai Massachusetts đang điều nghiên những phương pháp mới để giúp trẻ em mắc tật khuyết nhãn cầu phát triển bình thường cho đến khi được ghép mắt nhân tạo.

THANH TRÚC (Theo ABC)