Kể từ khi bản đồ gien người đầu tiên được hoàn chỉnh cách đây 10 năm, đến nay trên thế giới có ít nhất 2.700 người đã được giải mã ADN.  Ảnh: Alamy

Nhiều năm nay, hàng trăm nhà khoa học trên khắp thế giới đã hợp tác thực hiện Dự án 1.000 bộ gien người nhằm nghiên cứu những khác biệt về mặt di truyền giữa các cá nhân. Mục đích là nhằm tìm hiểu nguyên nhân vì sao người này lại dễ mắc bệnh hơn người khác.

Bước đầu, nhóm phân tích cấu trúc ADN của hơn 800 tình nguyện viên trên thế giới và kết quả cho thấy bộ gien người có khoảng 25.000 gien. Mỗi người trong chúng ta có khoảng 250-300 gien không hoàn chỉnh đến mức chúng hầu như không hoạt động gì cả. Không chỉ vậy, chúng ta còn có khoảng 75-100 gien liên quan đến các bệnh di truyền. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, các gien này không gây ra vấn đề gì - người mang mầm bệnh nhưng không phát thành bệnh.

Việc hiểu biết thêm về cơ chế gây bệnh của các gien và những biến thể của chúng được cho có thể giúp phát triển những loại thuốc mới, phương pháp xét nghiệm gien và thậm chí là phương án ngăn bệnh tiến triển. Tiến sĩ David Altshuler thuộc Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (Mỹ) cho biết ngoài những yếu tố như di truyền, môi trường và lối sống, hầu hết các bệnh đều chịu sự chi phối của gien và sự bất thường ở gien. “Tuy nhiên, chúng tôi cần làm sáng tỏ vấn đề này”, Altshuler nói thêm. Các nhà khoa học tin rằng về lâu dài, đây là phương pháp rất có giá trị và giàu tiềm năng, giúp họ hiểu rõ căn nguyên của bệnh và điều này hứa hẹn sẽ đóng góp đáng kể vào việc cải thiện sức khỏe con người.

Mặc dù đặt chỉ tiêu là giải mã bộ gien của 1.000 người nhưng những tiến bộ về mặt công nghệ cộng với chi phí nghiên cứu giảm, các nhà khoa học thuộc dự án 1.000 bộ gien người cho biết họ sẽ lập bản đồ gien của 2.500 người trước khi dự án này kết thúc trong 2 năm tới. Các chuyên gia cũng bắt đầu phân tích những gien “chưa thể đụng tới” trong bộ gien người với hy vọng có thể lý giải vì sao não người phức tạp hơn nhiều so với não của vượn người vốn là họ hàng gần với chúng ta.

THANH TRÚC (Theo Daily Mail)