Theo các nghiên cứu, khoảng 3% trẻ sinh ra có các bất thường về di truyền. Nguy cơ sinh con bất thường di truyền tăng cao ở những phụ nữ từ 35 tuổi trở lên. Bên cạnh đó, môi trường ô nhiễm, độc chất… cũng ảnh hưởng đến sự hình thành và phát triển của thai nhi. Để có thể phát hiện và chẩn đoán sớm các bất thường, bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Hồng Hạnh, Trưởng đơn vị Chẩn đoán tiền sản, Bệnh viện Quốc tế Phương Châu, cho biết:

- Các trẻ bị bất thường di truyền có thể tử vong một thời gian ngắn sau sinh. Nếu trẻ có khả năng tiếp tục phát triển thì bên cạnh một số dị tật bẩm sinh biểu hiện qua hình thái bên ngoài, trẻ sẽ bị một số bất thường trong tâm thần vận động, thiểu năng trí tuệ, hạn chế vận động… Vì thế, việc phát hiện và chẩn đoán sớm góp phần giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội. Điều này có thể thực hiện thông qua chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh (thường gọi là chẩn đoán tiền sản).

 Thưa bác sĩ, trường hợp nào phụ nữ mang thai nên sàng lọc trước sinh?

Bác sĩ làm thủ thuật chọc ối cho thai phụ. Ảnh: H.H

- Các dị tật thai nhi có thể xuất hiện ở bất cứ người phụ nữ nào. Thêm vào đó, sự phát triển không ngừng của các kỹ thuật chẩn đoán sớm hầu như không xâm lấn nên chỉ định thực hiện sàng lọc tiền sản ngày càng được mở rộng. Ở các nước phát triển như: Mỹ, Canada, Úc… trên 80% phụ nữ có thai được sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, hướng dẫn của Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ và Canada nhấn mạnh, chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh nên thực hiện tại các trung tâm có trang thiết bị hiện đại, qua kiểm tra và hiệu chuẩn định kỳ. Điều quan trọng là những người tham gia công tác sàng lọc và chẩn đoán trước sinh có nhiều kinh nghiệm, được đào tạo bài bản.

 Tuổi thai nào nên làm chẩn đoán tiền sản và thai phụ cần chuẩn bị gì?

- Sàng lọc trước sinh bao gồm xét nghiệm máu của người mẹ kết hợp với siêu âm. Xét nghiệm máu được thực hiện khi thai từ 11-13 tuần 6 ngày (gọi  là Double test) hay khi thai khoảng 4 tháng (gọi là Triple test). Trong khi đó, siêu âm thường được thực hiện từ tuần 11-13 để đánh giá sự hiện diện của xương mũi cũng như đo khoảng sáng sau gáy thai nhi (thường gọi là độ mờ da gáy). Ngoài ra, ở thời điểm thai 20 – 22 tuần, thai phụ được siêu âm 4 chiều để khảo sát đầy đủ hình thái bên ngoài cũng như cấu trúc các cơ quan quan trọng trong cơ thể. Khi kết quả nguy cơ cao thì sản phụ được tư vấn làm thủ thuật sinh thiết gai nhau (ở tuổi thai từ 11-13 tuần) hoặc chọc ối (tuổi thai từ 16-18 tuần). Trước khi thực hiện, thai phụ ăn sáng, đo điện tim, làm một số xét nghiệm cần thiết như: công thức máu, nhóm máu ABO, Rh, đông cầm máu, viêm gan siêu vi B, HIV, giang mai.

 Tỷ lệ chính xác của các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản?

- Các xét nghiệm không có giá trị chính xác 100%, ngay cả với chọc ối, sinh thiết gai nhau. Chẩn đoán tiền sản chỉ có giá trị sàng lọc và chẩn đoán cho một số bệnh lý thường gặp và có ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sống cũng như phát triển của bé sau khi sinh như: hội chứng Down, Patau, Edward nên khi trẻ sinh ra vẫn có một nguy cơ mắc những bệnh lý di truyền khác. Tuy nhiên, những bệnh lý này có xác suất ít gặp và ít nghiêm trọng hơn.

 Xin cho biết ưu điểm và nhược điểm của thủ thuật sinh thiết gai nhau và chọc ối ?

- Chọc ối có độ tin cậy cao hơn sinh thiết gai nhau, vì kết quả dựa trên phân tích nhiễm sắc thể các tế bào của thai thải ra nước ối (như các tế bào da của thai). Sinh thiết gai nhau, mặc dù có lợi điểm là phát hiện bất thường sớm hơn nhưng vì kết quả thu được là từ nhau thai (không phải bản thân của thai) nên có giá trị chẩn đoán không cao bằng. Nguy cơ sẩy thai liên quan thủ thuật chọc ối khoảng 0,5%, tỷ lệ sẩy thai liên quan sinh thiết gai nhau cao hơn.

 Nhiều thai phụ hoang mang vì các xét nghiệm, siêu âm không có giá trị chính xác 100% nên phân vân không biết bỏ hay giữ thai dù kết quả bất thường, lời khuyên của bác sĩ trong trường hợp này ?

- Không phải dị tật nào cũng bỏ thai, có những dị tật có thể chỉnh sửa sau sinh như: sứt môi, hở hàm ếch…và những dị tật phải chấm dứt thai kỳ vì em bé sinh ra sẽ không duy trì sự sống hay không độc lập chăm sóc bản thân. Những trường hợp này, các bác sĩ sản, nhi, di truyền hội chẩn, tư vấn cho cha mẹ bé, từ đó quyết định bỏ thai hay không ? Cho nên, các thai phụ nên khám và theo dõi đúng lịch, làm các xét nghiệm đúng thời điểm, bác sĩ sẽ tư vấn về tình trạng thai nhi cũng như sức khỏe của mẹ để tránh lo lắng không cần thiết, từ đó có sức khỏe tốt để mang thai, sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Nếu thai nhi bất thường được chẩn đoán sớm để có cách giải quyết sớm, ít ảnh hưởng sức khỏe bà mẹ.

 Nếu thai bất thường phải bỏ thai, thì sau đó, phụ nữ có thể mang thai nữa hay không, thưa bác sĩ ?

- Khi sức khỏe của thai phụ ổn định và cơ quan sinh dục trở về bình thường thì sẽ mang thai lại. Khi có thai, thai phụ được chăm sóc và theo dõi sát hơn về mặt di truyền. Thời gian có thai lại sớm hay trễ còn tùy thuộc nhiều yếu tố như sản phụ dễ có thai hay không, tuổi thai thời điểm chấm dứt, trung bình từ 3 tháng – 1 năm, người phụ nữ có thể mang thai.

 Xin cảm ơn bác sĩ !

H.HOA (Thực hiện)