Tại Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ, tỷ lệ đậu thai từ các chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT) đạt mức 70%. Kết quả này đến từ nỗ lực không ngừng của đội ngũ thầy thuốc trong điều trị hiếm muộn đồng thời với các kỹ thuật mới, đảm bảo sức khỏe thế hệ tương lai.

Nhiều cặp vợ chồng mong con đã được thỏa niềm mong ước tại Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ.

 “Trái ngọt” sau 7 năm mòn mỏi

Qua chẩn đoán ban đầu, bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ xác định chị L.H.T mang gen bệnh Beta-thalassemia và hội chứng Turner thể khảm. Dựa trên những dấu hiệu di truyền bất lợi cùng tiền sử sản khoa, các chuyên gia Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Nam học của bệnh viện chỉ định thực hiện kỹ thuật PGT cho chị T. Sau 7 năm đợi chờ, hai lần vượt qua nỗi đau thai lưu, vợ chồng chị L.H.T và anh L.V.T vỡ òa hạnh phúc khi có con.

ThS.BS CKII Nguyễn Phan Vinh, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Nam học, giải thích: “Kỹ thuật sinh thiết di truyền tiền làm tổ giúp phát hiện sớm những bất thường về di truyền của phôi trước khi chuyển vào tử cung người mẹ. Việc tầm soát này cho phép bác sĩ lựa chọn những phôi có tiềm năng phát triển tốt nhất, từ đó tăng tối đa khả năng đậu thai, giảm thiểu nguy cơ sẩy thai, thai lưu và đặc biệt ngăn ngừa các bệnh lý di truyền nghiêm trọng ở thế hệ tương lai”.

Trường hợp của chị T, các bác sĩ chỉ định thực hiện PGT-M để loại bỏ gen Thalassemia và PGT-A loại trừ các phôi lệch bội. Nhờ sự hỗ trợ của công nghệ, những phôi khỏe mạnh nhất được chọn lọc. Chị T chia sẻ niềm vui có con: “Mọi lo lắng, nhọc nhằn tan biến hết khi nhìn thấy con khỏe mạnh”.

PGT - Bước tiến đột phá trong hỗ trợ sinh sản

ThS.BS CKII Nguyễn Phan Vinh cho biết IVF là sự kết hợp giữa trứng và tinh trùng bên ngoài cơ thể để tạo thành phôi. Tuy nhiên, khi y học tiến bộ, mục tiêu của hỗ trợ sinh sản không chỉ dừng lại ở việc giúp người hiếm muộn có thai, mà còn để tìm ra những đứa trẻ khỏe mạnh nhất.

“PGT là xét nghiệm chẩn đoán di truyền thực hiện ngay sau khi phôi được tạo ra từ quy trình IVF. Bác sĩ sẽ lấy một vài tế bào của phôi để kiểm tra cấu trúc nhiễm sắc thể và các bệnh lý di truyền đơn gen. Thực tế, có những trường hợp làm IVF nhiều lần vẫn thất bại, hoặc đậu thai nhưng thai kỳ lại gặp biến cố. PGT là chìa khóa giúp giải mã chất lượng di truyền của phôi, giúp bác sĩ có những giải thích khoa học và lựa chọn phôi tối ưu nhất”, bác sĩ Vinh chia sẻ.

Nhiều người thường lo lắng liệu việc sinh thiết tế bào có ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi hay sức khỏe của em bé sau này hay không. BS CKII Nguyễn Phan Vinh khẳng định: “Kỹ thuật PGT hoàn toàn không gây ảnh hưởng tiêu cực đến phôi. Các nghiên cứu quy mô lớn trên thế giới đã chứng minh phôi sinh thiết vẫn phát triển bình thường, thậm chí kết quả thai kỳ còn tốt hơn vì đã được sàng lọc kỹ lưỡng ngay từ đầu”.

Một vấn đề nữa là bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Đây là bệnh lý di truyền về máu rất phổ biến tại Việt Nam. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, tỷ lệ sinh con mắc thể nặng lên tới 25%. Trẻ mắc Thalassemia thể nặng thường phải truyền máu suốt đời.

Bác sĩ Nguyễn Phan Vinh khẳng định: “Việc dùng PGT để loại bỏ gen Thalassemia hoàn toàn khả thi. Trung tâm đã thực hiện thành công cho rất nhiều trường hợp, giúp chọn lọc ra những phôi hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh. Điều này giúp ngăn chặn vòng lặp di truyền của căn bệnh này sang các thế hệ tiếp theo”.

BS CKII Nguyễn Phan Vinh khuyến cáo: “Các cặp vợ chồng nên tầm soát sức khỏe sinh sản sớm, từ đó có kế hoạch can thiệp kịp thời. Khi thực hiện IVF, nếu điều kiện kinh tế cho phép, hãy cân nhắc lựa chọn phương pháp PGT. Đây không chỉ là phương pháp giúp tăng tỷ lệ đậu thai, mà quan trọng hơn là đảm bảo con trẻ khỏe mạnh, không bệnh tật di truyền”.

Kỹ thuật PGT đặc biệt cần thiết cho các nhóm đối tượng: Phụ nữ trên 35 tuổi, đặc biệt trên 40, có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down; bản thân các cặp vợ chồng hoặc gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền có khả năng truyền sang thế hệ sau; trường hợp tinh trùng của người chồng có những chỉ số quá bất thường, dễ tạo ra phôi lệch bội, ảnh hưởng đến tỷ lệ thành công của IVF; những người từng thất bại làm tổ nhiều lần hoặc sẩy thai không rõ nguyên nhân...

Bài, ảnh: THU SƯƠNG