Ở ĐBSCL, duy nhất Bệnh viện (BV) Phụ sản TP Cần Thơ triển khai kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán di truyền trước sinh với chi phí thấp và trả kết quả nhanh. Bệnh viện còn thực hiện nhiều kỹ thuật chẩn đoán di truyền hiện đại, giúp trẻ chào đời khỏe mạnh, hướng đến mục tiêu nâng cao chất lượng dân số thành phố và vùng ĐBSCL.

Bác sĩ Lê Hồng Thịnh, Phó Trưởng khoa Xét nghiệm – Di truyền học, BV Phụ sản thành phố, cho biết: Chẩn đoán di truyền là kỹ thuật xét nghiệm của y học hiện đại, để phát hiện các bệnh lý di truyền người ở mức độ nhiễm sắc thể và gene. Đối tượng chẩn đoán di truyền rất đa dạng, bao gồm cả sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, chẩn đoán các bệnh lý do đột biến gene, một số trường hợp vô sinh liên quan bất thường nhiễm sắc thể …

Đối với thai phụ khi mang thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày, bác sĩ cho làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh (qua xét nghiệm máu). Nếu kết quả có nguy cơ cao, thai phụ sẽ được tư vấn thực hiện chọc hút nước ối ở thời điểm thai nhi 18 tuần tuổi. Bởi vì trong nước ối có chứa tế bào của thai nhi, nên việc xét nghiệm dịch ối sẽ giúp phát hiện sớm một số bệnh lý di truyền của thai nhi. Đối với trẻ sơ sinh, thời điểm tốt nhất sau khi trẻ sinh ra được 2 đến 6 ngày tuổi, nhân viên y tế sẽ lấy 3 giọt máu vùng gót chân trẻ để xét nghiệm. Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm một số bệnh lý bẩm sinh thường gặp ở thai nhi như: Hội chứng Down, Edward, Patau, rối loạn nhiễm sắc thể giới tính, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia… cũng như 5 bệnh lý thường gặp như: thiếu men G6PD (gây thiếu máu do vỡ hồng cầu), bệnh suy tuyến giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, điếc bẩm sinh và một số dạng bệnh tim bẩm sinh. Chị Võ Thị Tuyền (41 tuổi, ở quận Thốt Nốt) mang thai con thứ hai hơn 20 tuần tuổi. Chị thường đến BV Phụ sản thành phố khám thai định kỳ để các bác sĩ kiểm tra sức khỏe và tư vấn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc – chẩn đoán trước sinh. Chị Tuyền cho biết: "Nhờ các bác sĩ tư vấn cặn kẽ, tôi hiểu được lợi ích của việc sàng lọc – chẩn đoán trước sinh, để trẻ ra đời khỏe mạnh".

BV Phụ sản thành phố triển khai kỹ thuật chẩn đoán di truyền khoảng 1 năm. Hiện tại, Khoa Xét nghiệm – Di truyền học đủ năng lực thực hiện kỹ thuật phục vụ khách hàng với đội ngũ nhân lực trình độ chuyên môn, tay nghề cao, trong đó nhiều thạc sĩ được học tập lĩnh vực xét nghiệm di truyền ở các nước Anh, Pháp… Bên cạnh đó, các nhân viên được đào tạo, hỗ trợ về chuyên môn tại khoa xét nghiệm di truyền y học – BV Từ Dũ (TP Hồ Chí Minh). BV đầu tư các thiết bị mới nhất hiện nay, theo mô hình đang áp dụng rộng rãi tại các phòng xét nghiệm di truyền ở các nước tiên tiến trên thế giới. 1 năm qua, BV đầu tư hơn 6 tỉ đồng cho trang thiết bị xét nghiệm di truyền học; dự kiến năm 2016 sẽ đầu tư thêm gần 7 tỉ đồng để mua sắm thêm nhiều trang thiết bị mới nhằm triển khai thêm nhiều xét nghiệm hơn.

Qua 1 năm triển khai kỹ thuật, đến nay BV Phụ sản thành phố thực hiện sàng lọc trước sinh khoảng 4.600 thai phụ, kết quả có 370 thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao. Trong đó 130 thai phụ đồng ý xét nghiệm dịch ối bằng kỹ thuật QF-PCR, phát hiện 11 trường hợp thai rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (chiếm tỷ lệ 8,5%) gồm: 8 thai nhi mắc hội chứng Down, 2 thai nhi mắc hội chứng Edward và 1 thai nhi mắc hội chứng Patau. Sau 1 năm thực hiện xét nghiệm sàng lọc máu gót chân gần 21.000 trẻ, kết quả có 343 trẻ có nguy cơ cao, trong đó có 262 trẻ quay lại thực hiện xét nghiệm chẩn đoán, phát hiện được 106 trẻ thật sự mắc bệnh gồm: 93 trường hợp thiếu men G6PD, 7 trường hợp suy giáp bẩm sinh và 6 trường hợp tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Theo bác sĩ Lê Hồng Thịnh, hiện nay, ở ĐBSCL duy nhất BV Phụ sản TP Cần Thơ triển khai kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán di truyền trước sinh. Trước đây, khi chưa triển khai kỹ thuật này, các mẫu dịch ối được gởi đến BV Từ Dũ với chi phí xét nghiệm gần 4 triệu đồng/trường hợp. Tuy nhiên, đến với BV Phụ sản thành phố, chi phí xét nghiệm dịch ối 1,7 triệu đồng/trường hợp, giúp khách hàng tiết kiệm chi phí mà nhanh trả kết quả.

Bác sĩ CKII Nguyễn Hữu Dự, Giám đốc BV Phụ sản thành phố, cho biết: Chẩn đoán di truyền trước sinh và sơ sinh rất quan trọng vì sớm quyết định hướng xử trí, giảm bớt gánh nặng gia đình và xã hội, tăng cơ hội tiếp cận sớm đối với các bệnh di truyền có thể điều trị để hoàn thiện sự phát triển về tinh thần lẫn thể chất của trẻ. Sắp tới, Trung tâm Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh BV Phụ sản thành phố tiếp tục liên kết với các trung tâm của cả nước để triển khai thực hiện chẩn đoán di truyền tại TP Cần Thơ các bệnh lý trước sinh và sơ sinh khác như Thalasemia, thiếu men G6PD, các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh như axit amin, axit béo…

Bài, ảnh: THU SƯƠNG