Ước tính tại Mỹ, cứ 10 người thì có 1 người mắc một bệnh hiếm gặp, tương đương hơn 30 triệu người, và một nửa trong số đó là trẻ em. Nhiều em được chẩn đoán rõ ràng và điều trị, nhưng vài trẻ khác mãi không biết bệnh của mình. Điều này bắt đầu thay đổi nhờ sự hỗ trợ của trí tuệ nhân tạo (AI). 

Nghiên cứu công bố trên Tạp chí Y học New England cho thấy, mô hình nghiên cứu chuyên sâu o3 của OpenAI đã phân tích dữ liệu di truyền của hàng trăm bệnh nhi, qua đó giúp giải mã 18 trường hợp mắc bệnh hiếm gặp mà các bác sĩ đã “bó tay” suốt nhiều năm. Nhiều bệnh nhi trong số đó đã trưởng thành. 

Điển hình như Kyra (28 tuổi), người nhận được chẩn đoán mắc bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi (Myofibrillar Myopathy - MFM) cực kỳ hiếm gặp, sau gần 2 thập kỷ không chắc chắn. MFM là một nhóm rối loạn di truyền gây suy yếu cơ tiến triển chưa có thuốc chữa.

“Tôi không ngờ mình sẽ nhận được câu trả lời trong đời… Ít nhất thì việc biết được tên bệnh cũng là điều tốt”, Kyra chia sẻ. Đối với Kyra, kết quả chẩn đoán MFM tuy không bù đắp tổn thất sau nhiều năm bất an vì bệnh tật, song nó mang lại cho gia đình cô những kết quả cụ thể: một cái tên, cảm giác khép lại vấn đề và sự kết nối với những người cũng đang sống chung với căn bệnh hiếm gặp này. 

Trong nghiên cứu, OpenAI o3 đóng vai trò như một “đôi mắt” bổ sung cho các chuyên gia, giúp họ sàng lọc lượng lớn thông tin phức tạp trong khoảng 6-10 phút cho mỗi trường hợp. Tuy vậy, AI không thể thay thế hoàn toàn bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền. Mặc dù mô hình đưa ra các câu trả lời khả thi, nhưng chẩn đoán cuối cùng vẫn do các chuyên gia chứng thực và mỗi chẩn đoán đều được xác nhận bởi phòng thí nghiệm lâm sàng trước khi thông báo cho gia đình. Catherine Brownstein, đồng tác giả nghiên cứu, nhấn mạnh: “Mọi thứ mà AI thực hiện đều phải do con người giám sát”.

Nghiên cứu này cũng cho thấy lý do tại sao các kết quả xét nghiệm gien trước đây đáng được xem xét trở lại, bởi vì khoa học đang thay đổi nhanh chóng. “Một kết quả xét nghiệm gien âm tính hiện tại chưa chắc đã âm tính trong tương lai”, bà Brownstein nói thêm.

LÊ THƯ (Theo ABC News)