Hiện ung thư đại trực tràng là 1 trong 5 bệnh có tỷ lệ mắc mới và gây tử vong cao. Bệnh lý này còn có yếu tố di truyền. Các bác sĩ chuyên khoa về gen - tế bào gốc Bệnh viện Bạch Mai khuyến cáo cộng đồng cần chủ động tầm soát để phát hiện sớm và điều trị kịp thời căn bệnh ung thư đường tiêu hóa này.

Bác sĩ lưu ý những trường hợp nguy cơ cao mắc ung thư đại trực tràng cần chủ động tầm soát bệnh.

Nỗi sợ cả nhà mắc cùng một bệnh nan y

Trong chương trình truyền hình trực tuyến “Cung cấp kiến thức về ung thư đại trực tràng di truyền trong gia đình”, ThS.BS nội trú Bùi Bích Mai, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu Bệnh viện Bạch Mai, cho biết ung thư đại trực tràng là một trong những loại ung thư phổ biến nhất hiện nay, gặp ở cả nam và nữ. Điều đáng lưu ý là bệnh có yếu tố di truyền, nên người có thân nhân trong gia đình mắc bệnh này sẽ thuộc nhóm nguy cơ cao mắc bệnh.

Bác sĩ Bùi Bích Mai cho biết, trong thực tế khám chữa bệnh, bác sĩ thường xuyên tư vấn cho nhiều người sợ mắc bệnh này do di truyền. Khi đó, ngoài yếu tố tiền sử gia đình, bác sĩ còn đánh giá thêm các yếu tố liên quan khác, ghi nhận triệu chứng lâm sàng, đồng thời tư vấn xét nghiệm di truyền để tầm soát, phát hiện bệnh sớm cho bệnh nhân. Theo thống kê, trong 100 người bệnh ung thư đại trực tràng có khoảng 5-10 người có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng do di truyền.

Lo lắng về căn bệnh đồng mắc giữa những người cùng huyết thống có căn cứ. Như trường hợp nam bệnh nhân 26 tuổi vào bệnh viện vì đau bụng và mệt mỏi kéo dài. Qua thăm khám và nội soi, các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai phát hiện anh có khối u lớn sùi loét tại đại tràng ngang. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy đó là trường hợp ung thư biểu mô tuyến của đại tràng. 

Bác sĩ Bùi Bích Mai cho biết, bệnh nhân có bố, cô ruột, bác ruột và anh họ đều mắc ung thư đại trực tràng. Sau hội chẩn, các bác sĩ phối hợp nhiều chuyên khoa để thực hiện phác đồ điều trị tối ưu; tư vấn người bệnh làm xét nghiệm di truyền, tìm ra một gen đột biến liên quan đến ung thư đại trực tràng di truyền; tư vấn cho người thân bệnh nhân tầm soát bệnh lý này.

Một trường hợp khác, 31 tuổi, cũng được chẩn đoán ung thư đại trực tràng dù không có người thân mắc căn bệnh này. Tuy nhiên, theo các bác sĩ, qua khai thác kỹ về tiền sử gia đình, bác sĩ ghi nhận bệnh nhân có những thân nhân mất sớm, trong độ tuổi 40-50 nhưng không xác định được nguyên nhân tử vong do điều kiện sống và chăm sóc y tế hạn chế. Trường hợp bệnh nhân này cũng được tư vấn xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ. Kết quả xét nghiệm cho thấy, bệnh nhân mang gen đột biến liên quan đến ung thư đại trực tràng.

Ung thư đại trực tràng xảy ra do các tế bào bất thường phát triển không được kiểm soát. Từ đó, dần xuất hiện các tổn thương đầu tiên như các polyp đại trực tràng, nếu không được can thiệp, thường sẽ tiến triển ác tính, hóa thành ung thư. Ung thư đại trực tràng di truyền là bệnh do đột biến gen di truyền từ cha mẹ sang con hoặc có thể tự phát. Vì bệnh di truyền, nên thường trong cùng một gia đình sẽ có nhiều người cùng mắc; tuy nhiên, cũng có trường hợp không có tiền sử gia đình, nhưng người thân mang gen bệnh, dù không biểu hiện ra bệnh, nhưng có khả năng truyền gen bệnh cho thế hệ sau.

Một người bệnh, cả nhà phòng bệnh

Theo ThS.BS nội trú Bùi Bích Mai, nhóm nguy cơ cao cần tầm soát ung thư đại trực tràng liên quan đến di truyền là trường hợp có ít nhất 2 người thân mắc ung thư đại trực tràng và các ung thư liên quan khác, như: ung thư cổ tử cung, dạ dày, buồng trứng. Trường hợp thứ hai là người có người thân mắc ung thư đại trực tràng khi còn trẻ, dưới tuổi 50. Nhóm thứ 3 là trường hợp mắc ung thư đại trực tràng nhiều lần hoặc qua nội soi phát hiện nhiều polyp trong dạ dày. 

Đối với những trường hợp nghi ngờ liên quan đến di truyền đều được tư vấn di truyền và xét nghiệm để chẩn đoán xác định. Bác sĩ cũng tư vấn cách phòng ngừa, tầm soát cũng như lựa chọn giải pháp điều trị phù hợp với những đột biến gen mà người bệnh đã mang. Hiện Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu Bệnh viện Bạch Mai thực hiện thường quy quy trình tư vấn di truyền cho người bệnh, để tiến tới xét nghiệm di truyền trong trường hợp cần thiết, nhằm tìm các đột biến gen bệnh. Việc xét nghiệm mang lại nhiều lợi ích cho cả người bệnh và thân nhân người bệnh. Đối với bệnh nhân, kết quả xét nghiệm giúp cá thể hóa điều trị. Người bệnh còn được tiên lượng và tầm soát, dự phòng nguy cơ mắc các loại ung thư khác. Đối với thân nhân, họ chủ động tầm soát, phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, gia tăng hiệu quả điều trị, kéo dài thời gian sống.

Bác sĩ Bùi Bích Mai khuyến cáo, những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh có thể tầm soát ung thư đại trực tràng từ tuổi 45. Những trường hợp có nguy cơ, liên quan đến yếu tố gia đình mắc bệnh ung thư hay mắc các bệnh đại tràng mạn tính cần được tầm soát sớm hơn, ngay khi còn trẻ, từ tuổi 30. Phương pháp tầm soát hữu hiệu là nội soi và xét nghiệm gen về ung thư di truyền. Trong lĩnh vực điều trị, các phương pháp phẫu thuật, hóa trị, xạ trị được lựa chọn áp dụng. Ngoài ra, người bệnh còn có thể tiếp cận các kỹ thuật hiện đại liên quan đến điều trị đích, điều trị miễn dịch tại các bệnh viện, như: Bạch Mai, Chợ Rẫy, Ung bướu TP Hồ Chí Minh.  

Bác sĩ Bùi Bích Mai lưu ý thêm, khi có các dấu hiệu sức khỏe đường tiêu hóa bất thường như rối loạn thói quen đi vệ sinh, đau bụng âm ỉ, sụt cân… cần thăm khám sớm vì đó là những triệu chứng gợi ý liên quan đến ung thư đại trực tràng. Ngoài ra, người bệnh ung thư đại trực tràng cần thông báo với người thân về tình trạng mắc bệnh, để người thân chủ động tầm soát bệnh, phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

Bài, ảnh: THU SƯƠNG