13/03/2018 - 07:24

Khuyến cáo cho phụ huynh có con thiếu men G6DP 

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền, mắc suốt đời. Trẻ mắc bệnh vẫn có thể có cuộc sống hoàn toàn bình thường; tuy nhiên cần lưu ý tránh những trường hợp dẫn đến nguy cơ đe dọa sức khỏe, tính mạng của trẻ khi trẻ bị nhiễm trùng, sử dụng thuốc và thức ăn oxy hóa gây tán huyết cấp. Thạc sĩ- bác sĩ Nguyễn Ngọc Việt Nga, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng TP Cần Thơ chia sẻ những thông tin về bệnh lý này.

Cơ chế sinh bệnh 

Thiếu men (enzym) G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh này do nhận gen lặn bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Con trai do chỉ có 1 nhiễm sắc thể X dễ mắc bệnh hơn con gái (có 2 nhiễm sắc thể X). Thiếu men G6PD do đột biến trên gen G6PD tại điểm Xq28. Có hơn 140 loại đột biến gây nên sự thiếu hụt men G6PD. Hầu hết các đột biến này đều dẫn đến sự thay đổi trong cấu trúc axit amin tạo men G6PD. Những thay đổi này phá vỡ cấu trúc bình thường của men hoặc làm giảm số lượng của các men này trong tế bào dẫn đến rối loạn hoạt động chuyển hóa của cơ thể.

Khi trẻ thiếu men G6DP, cha mẹ nên đưa trẻ đến Bệnh viện Nhi đồng TP Cần Thơ để được tư vấn về chế độ chăm sóc, dinh dưỡng phù hợp. Ảnh: THU SƯƠNG
Khi trẻ thiếu men G6DP, cha mẹ nên đưa trẻ đến Bệnh viện Nhi đồng TP Cần Thơ để được tư vấn về chế độ chăm sóc, dinh dưỡng phù hợp. Ảnh: THU SƯƠNG

Men G6PD luôn được sản sinh trong tế bào ở người bình thường. Nó là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào và đặc biệt quan trọng đối với tế bào hồng cầu. Thiếu men G6PD dẫn đến thiếu glutathione - là chất chống oxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân oxy hóa. Nếu lượng glutathione giảm, các men và protein sẽ bị hư hại do bị oxy hóa dẫn đến tế bào hồng cầu bị hỏng, mất chức năng, bị tích tụ lại trong lách, gây lách to. Hồng cầu bị vỡ kéo theo hemoglobin bị phân hủy, vận chuyển tới thận để đào thải ra ngoài, nhưng lượng hemoglobin nhiều có thể bị tích tụ tại thận gây suy thận.

Những ảnh hưởng của bệnh

Thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề lớn gặp phải trên cơ thể bị thiếu men G6PD.

Men G6PD rất cần thiết để xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu giúp cho màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm. Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa. Hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. Nếu tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu.

Mặt khác hồng cầu là tế bào vận chuyển cung cấp oxy cho cơ thể. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu chất bilirubin tự do. Cơ thể bé sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao. Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau.

Lưu ý cho phụ huynh

Các bậc phụ huynh có con em mắc bệnh, cần lưu ý tránh những tình trạng có thể ảnh hưởng xấu tới sức khỏe của trẻ như: bị bệnh, nhất là những bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm vi-rút, cần đi khám bác sĩ để dùng thuốc đúng và phát hiện sớm tán huyết. Hạn chế hoạt động thể lực khi có thiếu máu nặng do tán huyết. Thông báo cho bác sĩ và nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ trước khi dùng thuốc vì cần phải tránh một số loại thuốc như: giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin, dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như: quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác; tránh sử dụng vitamin K, xanh methylen để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu. Bệnh nhân thiếu men G6PD không nên hiến máu...

Ngoài ra, cần phải có chế độ chăm sóc đặc biệt đối với trẻ như: không sử dụng các loại dược phẩm có thể gây tan huyết, không sử dụng băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn mền, giường gối để chống gián do có chứa naphthalen là một chất ôxy hóa. Thận trọng với một số loại thuốc nam, thuốc đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa. Bà mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ. Không tự ý mua thuốc chữa bệnh cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ. Trẻ cần tránh ăn những thức ăn có tính oxy hóa cao gây khởi phát cơn như đậu Fava. Khi sử dụng thực phẩm cần xem kỹ nhãn hàng hóa.

Tầm soát bệnh G6DP ở trẻ sơ sinh

Hiện nay, ở TP Cần Thơ, chương trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện tại các khoa sản. Sau sinh khoảng 36-48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hay bàn tay thấm vào giấy lấy máu để làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD. Nếu nghi ngờ bé bị thiếu men G6PD, bé sẽ được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng TP Cần Thơ để xác định chẩn đoán bằng xét nghiệm định lượng men G6PD. Song song đó, tại Khoa sơ sinh của bệnh viện, các bé nhập viện có triệu chứng biểu hiện vàng da, thiếu máu tán huyết cấp, sẽ được tiến hành xét nghiệm định lượng men G6PD; kết quả sẽ được thông báo trong vòng 24 giờ. Những bé được xác định thiếu men G6PD sẽ được cấp thẻ “Thiếu men G6PD”; đồng thời bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình cách chăm sóc bé.

THU SƯƠNG

Chia sẻ bài viết